Гарвардские ученые обнаружили ген, отвечающий за отсутствие носа
Также во время проведения крупного эксперимента ученые установили, что ген SMCHD1 связан с редкой мышечной дистрофией FSHD2. / Фото:Вячеслав Прокофьев/ТАСС

Гарвардские ученые обнаружили ген, отвечающий за отсутствие носа

Наука
Ученые выявили редкую однонуклеотидную мутацию гена SMCHD1, отвечающего за кодировку протеина, который помогает проявлять другие гены.

Специалисты из Гарварда обнаружили генные мутации, которые вызывают такое врожденное уродство лица, как отсутствие носа.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Genetics. По данным статьи, доценту Михаэлю Тальковскому из Гарвардской медицинской школы удалось собрать крупнейшую на сегодняшний день группу лиц, у которых присутствует данное генное отклонение. В эксперименте приняли участие 40 человек из 10 стран. Всего же за XX век было зарегистрировано порядка 80 случаев архинии или отсутствия носа.

В ходе исследования был проведен анализ генома пациентов и их родственников. Ученые выявили редкую однонуклеотидную мутацию гена SMCHD1, отвечающего за кодировку протеина, который помогает проявлять другие гены. Исследование проводилось в лаборатории Тальковского в НИИ Массачусетской больницы в Бостоне.

После этого, специалисты решили опробовать свою находку экспериментально. Например, Эрик Дэвис из Университета Дьюка успешно «отключил» данный ген у аквариумной рыбки данио-рерио. Таким образом, у родившихся во время эксперимента особей рыбки появились уродства хряща морды и резко уменьшились глаза.

Также во время проведения крупного эксперимента ученые установили, что ген SMCHD1 связан с редкой мышечной дистрофией FSHD2. Последняя связана с резким ослаблением мышц лица и плечевого пояса.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Ученые установили, что противоположности притягиваются на генном уровне

Ученые провели эксперимент в национальном парке Танзании и обнаружили, что шимпанзе предпочитают тех спутников или спутниц жизни, которые больше всего отличаются от них генетически (далее…).

Google newsGoogle newsGoogle news