Гарвардские ученые обнаружили ген, отвечающий за отсутствие носа

Специалисты из Гарварда обнаружили генные мутации, которые вызывают такое врожденное уродство лица, как отсутствие носа.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Genetics. По данным статьи, доценту Михаэлю Тальковскому из Гарвардской медицинской школы удалось собрать крупнейшую на сегодняшний день группу лиц, у которых присутствует данное генное отклонение. В эксперименте приняли участие 40 человек из 10 стран. Всего же за XX век было зарегистрировано порядка 80 случаев архинии или отсутствия носа.

В ходе исследования был проведен анализ генома пациентов и их родственников. Ученые выявили редкую однонуклеотидную мутацию гена SMCHD1, отвечающего за кодировку протеина, который помогает проявлять другие гены. Исследование проводилось в лаборатории Тальковского в НИИ Массачусетской больницы в Бостоне.

После этого, специалисты решили опробовать свою находку экспериментально. Например, Эрик Дэвис из Университета Дьюка успешно «отключил» данный ген у аквариумной рыбки данио-рерио. Таким образом, у родившихся во время эксперимента особей рыбки появились уродства хряща морды и резко уменьшились глаза.

Также во время проведения крупного эксперимента ученые установили, что ген SMCHD1 связан с редкой мышечной дистрофией FSHD2. Последняя связана с резким ослаблением мышц лица и плечевого пояса.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Ученые установили, что противоположности притягиваются на генном уровне

Ученые провели эксперимент в национальном парке Танзании и обнаружили, что шимпанзе предпочитают тех спутников или спутниц жизни, которые больше всего отличаются от них генетически (далее…).