Академик Румянцев: Расширение программы неонатального скрининга выведет педиатрию в России на новый уровень

Улучшить диагностику детей с наследственными и врожденными заболеваниями в России и таким образом существенно снизить детскую смертность позволит расширение программы неонатального скрининга. Об этом главный детский онколог-гематолог, академик РАН, основатель Центра им. Д. Рогачева Александр Румянцев заявил в ходе круглого стола в Штабе общественной поддержки «Единой России» на Покровке, 47. Темой встречи стало расширение программы неонатального скрининга в России.

В ходе круглого стола Александр Румянцев отметил, что на сегодняшний день как в Москве, так и на федеральном уровне предпринимаются серьезные усилия по модернизации здравоохранения. Так, в рамках программы Сергея Собянина «Вместе создаем лучший город Земли» заявлены планы по строительству одного миллиона кв. метров новых медицинских объектов до 2024 года, в том числе шести суперсовременных стационарных скоропомощных комплексов и шести многопрофильных корпусов больниц. Это откроет возможность полного медицинского обследования для каждого москвича. Тем не менее ряд направлений работы, такие как обследование здоровья младенцев, следует усилить, считает детский врач Александр Румянцев.

— Расширение программы неонатального скрининга может более чем втрое увеличить количество выявленных редких заболеваний у новорожденных детей. Также эта диагностика позволит улучшить качество лечения многих других заболеваний раннего возраста, в том числе и широко распространенных, и выведет нашу педиатрию на новый уровень, — сообщил Румянцев.

Он отметил, что сейчас программа неонатального скрининга касается около одной тысячи маленьких пациентов. Тогда как новый перечень может помочь в лечении 6–7 тысяч детей. В частности, в группу риска развития вторичных иммунодефицитов входят и все недоношенные дети, которые составляют до 25 процентов от всех родившихся, отметил Александр Румянцев.

По мнению главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева, расширение программы неонатального скрининга — заслуга всего медицинского сообщества.

— В год мы выявляем около 200 детей с орфанными заболеваниями. Казалось бы, это не так много. Но орфанных заболеваний более 6000, и если сложить все эти цифры, то мы получим уже десятки тысяч больных детей. Если мы можем им помочь, мы обязаны двигаться в этом направлении, — считает Куцев.

Неонатальный скрининг позволяет лечить заболевания еще до появления первых симптомов и таким образом в большинстве случаев не просто исключить инвалидность или гибель ребенка, а получить здоровых членов общества, подчеркнул главный специалист по медицинской генетике России.

Александр Румянцев в свою очередь напомнил, что правительство РФ расширило перечень заболеваний, которые будут выявляться с помощью неонатального скрининга, с нынешних пяти до 36.

По мнению Румянцева, чтобы лечение детей с выявленными заболеваниями было эффективным, необходимо создать рабочую группу, в которую войдут ведущие педиатры, генетики, неонатологи и другие специалисты. Такая группа могла бы разработать подробные методические рекомендации по интерпретации результатов неонатального скрининга. Эти рекомендации легли бы в основу протоколов оказания помощи для каждого заболевания, подчеркнул академик Румянцев.

Заведующая Лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра Москвы Екатерина Захарова считает, что благодаря развитию неонатального скрининга в России произошла настоящая орфанная революция.

— Если в нашей стране сформируется комплексная система скрининга, если мы будем готовить достаточное количество консультантов-генетиков, мы можем добиться выдающихся результатов и обойти по масштабам скрининга многие европейские страны, вплотную приблизившись к мировому лидеру в этой области — США, — подчеркнула Захарова.

Главный аллерголог-иммунолог Московской области Андрей Продеус обратил внимание на экономический аспект программы неонатального скрининга. По мнению Продеуса, благодаря развитию программы отечественное здравоохранение получит возможность экономить средства на лечении.

— Каждый регион, где будет проводиться работа по развитию скрининга, выйдет на новый уровень по лечению других заболеваний, вырастет качество оказания медпомощи в целом. Умение лечить более тяжелые заболевания позволит лучше лечить базовые, уже привычные болезни, — заявил главный аллерголог-иммунолог Московской области.

15 июня 2021 года председатель правительства РФ Михаил Мишустин заявил о расширении в России программы неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания, включая дооснащение медицинских организаций необходимым оборудованием. Сейчас в программу государственных гарантий бесплатного оказания медпомощи включен скрининг новорожденных на пять заболеваний, его планируется расширить до 36. Скрининг новорожденных на наличие спинальной мышечной атрофии и пренатальные исследования на наследственные и врожденные заболевания может быть введен в России уже с 2022 года.