«Дефектный ген»: чем опасен муковисцидоз и можно ли его вылечить

Муковисцидоз — одно из самых распространенных генетических заболеваний, которое характеризуется поражением желез внутренней секреции. Органы, которые выделяют слизь и вырабатывают ее, чаще всего и поражаются. Иначе недуг называют также кистозным фиброзом. Болезнь влияет на нормальную работу таких органов, как легкие и поджелудочная железа, в которых образуются кисты. По какой причине возникает болезнь и какие у нее симптомы, выясняла «Вечерняя Москва».

Симптомы

Как пояснил врач-пульмонолог Евгений Белов, симптомы болезни проявляются не сразу. Это связано с тем, что тяжесть и форма недуга у разных пациентов отличаются. Кроме того, признаки муковисцидоза могут напоминать симптомы иных заболеваний, что осложняет диагностику.

По словам врача, без лечения подавляющее большинство пациентов умирают в детском возрасте. А именно с первых дней рождения недуг себя и проявляет. Однако новые методики лечения и обновленные препараты позволяют продлить больному жизнь, обнадежил медик.

— Муковисцидоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, то есть болезнь проявляется тогда, когда дефектный ген унаследован от обоих родителей. Когда мать и отец являются носителями мутации, вероятность рождения больного ребенка составляет у них не менее 25 процентов, — сказал спикер.

Как правило, симптомы болезни видны сразу после рождения младенца. В первую очередь у ребенка возникает непроходимость кишечника. Среди остальных признаков:

• рвота;
• вздутие живота;
• выраженное беспокойство;
• повышенное слюноотделение;
• повышенная температура тела;
• неспособность переварить жирную пищу;
• длительная задержка стула;
• сильный понос;
• липкий и вязкий стул.

Когда ребенку исполняется год, ситуация может обостриться, и у него будут наблюдаться зловонный стул, сухой кашель, замедление в развитии и продолжительная желтуха.

Еще одним очень характерным признаком болезни является повышенная соленость пота. Родители чаще всего замечают это при поцелуе или усиленном потоотделении, когда на коже малыша появляются крошечные кристаллы соли. Возникают они, по словам спикера, в результате повышенной концентрации в потовой жидкости ионов натрия и хлора.

Диагностика

Диагностика заключается в исследовании разности назальных потенциалов, производится рентгенография органов грудной клетки, производится потовая проба.

Основной критерий постановки диагноза заключается в том, что у больного происходит увеличение концентрации ионов хлора в потовых железах более 60 миллимоль на литр. Параллельно наблюдаются такие симптомы, как:

• хроническое заболевание органов дыхания;
• экзокринная недостаточность поджелудочной железы;
• выявление муковисцидоза у близкого родства.

Данные критерии дают возможность установить диагноз в 95 процентах случаев.

Лечение

Процесс лечения включает в себя муколитическую и антибактериальную терапию, витаминотерапию, диетотерапию, то есть лечебное питание и кинезитерапию — лечение посредством двигательной активности больного, заключил Белов.

Российская компания намерена выпустить препарат от редкого заболевания муковисцидоз. Она может локализовать аргентинский препарат «Трилекса» — дженерик «Трикафты» американской Vertex Pharmaceuticals. «Трилекса» дешевле американского оригинала.