Ученые выявили причину внезапной смерти молодых людей

Генетики из Оклендского университета обнаружили ранее недооцененную аномалию в гене DMPK, которая может быть связана с внезапной остановкой сердца у молодых людей. Результаты исследования были опубликованы в журнале European Heart Journal (EHJ).

Открытие было сделано в рамках проекта центра Pūtahi Manawa в ходе анализа случаев в трех семьях из Новой Зеландии и Австралии, где родственники умерли от внезапной сердечной недостаточности. Стандартные генетические тесты ранее не позволяли установить причину этих заболеваний.

В исследовании использовался метод секвенирования ДНК с длинными прочтениями, который помогает выявлять сложные участки генома, недоступные для обычной диагностики. В результате была обнаружена мутация — «повторяющееся расширение» в гене DMPK, связанное с миотонической дистрофией первого типа. Это наследственное заболевание может вызывать мышечную слабость и поражать различные системы организма, включая сердечно-сосудистую.

«Повторяющееся расширение» в гене означает, что в ДНК-последовательности несколько раз повторяется один и тот же короткий участок нуклеотидов, что может происходить из-за ошибок при копировании ДНК или других механизмов.

Полученные данные подтвердил доцент Ричард Багналл из австралийского Института столетия, который также обнаружил аналогичное генетическое отклонение в случаях внезапной сердечной смерти в Австралии.

Ученые считают, что тестирование на эту генетическую аномалию должно быть включено в стандартные программы скрининга, что позволит выявлять группы риска до возникновения критических состояний, говорится в материале.

Также ученые обнаружили потенциальный новый признак для раннего диагностирования болезни Альцгеймера. Согласно недавнему исследованию, снижение способности различать запахи может быть связано с первыми изменениями в мозге, предшествующими развитию заболевания.