Биолог Дмитрий Кривошеев: Мутаций не нужно бояться
Мы продолжаем рубрику «Простые вопросы», темой которой в этот раз стала генетика. Биолог Дмитрий Кривошеев помог разобраться, как генетические тесты помогут в планировании беременности, что именно мы наследуем от наших родителей, как корректировать образ жизни в соответствии с наследственностью, а также рассказал о перспективах развития науки и главных вопросах, которые сейчас стоят перед учеными.
Генетика — одна из самых молодых естественных наук. Исследования в этой области ведутся интенсивно, и сегодня абсолютно любой может заказать генетический паспорт и узнать, что скрыто в его ДНК. С биологом Дмитрием Кривошеевым мы обсудили практическую пользу таких исследований, а также важные вопросы: можно ли снизить риск развития заболеваний, к которым есть генетическая предрасположенность, почему важно проверить совместимость с партнером перед тем, как завести детей? А также поговорили о распространенных стереотипах в этой области.
— Дмитрий, ждут ли человека в будущем генетические мутации из-за изменения образа жизни?
— Надо понимать, что термин «мутации» в представлении обывателя часто связан с чем-то фантастическим и представляются в этот момент соответствующие персонажи — от черепашек-ниндзя до людей Икс. Но несмотря на то, что слово часто употребляют, не все правильно понимают его значение. Точечные мутации — это замена одних нуклеотидов («генетических букв в тексте» ДНК) на другие. Такие «опечатки» случаются при копировании генетических текстов, то есть при удвоении ДНК, регулярно. Чаще всего такие точечные мутации не имеют никаких последствий и внешних проявлений и никак не влияют на приспособленность к условиям окружающей среды. Многие думают, что для появления мутаций должна случиться катастрофа на атомной станции или какой-нибудь мутаген должен попасть в еду, но на самом деле — ничего подобного. Это явление случайное, спонтанное. Поэтому мутации — это не то, что нас ждет в будущем, например, из-за ухудшения окружающей среды, они происходят и сейчас. У нас нет существенного повышения радиации или химического воздействия, чтобы говорить об ускорении мутагенеза.
— Говорят, что у современных детей пальцы длиннее из-за использования гаджетов, а дальше этот признак будет передаваться потомству...
— Нет, эволюция так не работает. Мутации не случаются для того, чтобы какой-то признак появился, а возникают случайно, сами по себе. Большинство из них ни к чему не приводят. Некоторые из них могут быть вредными — например, в результате не формируются определенные органы. Часто такой организм даже не рождается, погибая на эмбриональном уровне. Однако очень редко случается, что какой-то признак вдруг становится полезным для выживания. И тогда такая мутация, оказавшаяся полезной для выживания в конкретных условиях, закрепляется — то есть передается потомкам.
Классический пример: на северо-западе Англии жили белые бабочки на белых березах. Среди них периодически рождались черные, и их быстро склевывали птицы, поскольку они были очень заметными. Казалось бы, черный цвет невыгоден. Но! В эпоху промышленной революции из-за работы заводов на березах стала оседать копоть, и оказалось, что «последние стали первыми» — в новых условиях мутация сыграла важную роль: черные бабочки, наоборот, выживали. То есть признак закрепляется, только если есть прямая польза для выживания организмов — носителей признака. Так что рассуждения о длинных пальцах неверны. Они могут быть длиннее только потому, что люди стали выше, но это связано с тем, что мы просто стали лучше питаться.
— Наследуются ли черты характера?
— Важно отметить, что проявление любого признака все же не только «про наследственность». Человек хочет получить однозначный ответ на вопрос: «Что определяет характер — генетика или воспитание?». Как в том анекдоте: спрашивают ребенка, почему он одни двойки приносит. А он отвечает: «Одно из двух — либо гены, либо воспитание». При этом черты характера, конечно, передаются от родителей. В генетическом паспорте (тесте ДНК) даже есть раздел «Способности и характер». Психологи разработали методики, позволяющие оценить проявление того или иного признака, а генетики установили, какой вклад в их проявление вносит наследственность. Например, наследуются такие признаки, как «поиск возбуждающих стимулов», «быстрая генерация новых идей» и даже цинизм и предпринимательские способности».
— А возможно ли унаследовать талант?
— Если мы говорим о развитии таланта, то важно совпадение двух факторов: врожденной склонности и окружающей среды. Когда будущая мать думает о качествах, которые она хотела бы видеть в своем ребенке, то надо оценивать два аспекта. С одной стороны, надо думать о наследственности. Чисто гипотетически предположим, что она хочет, например, чтобы дети были талантливыми музыкантами. Тогда надо найти мужа, у которого в поколениях прослеживаются эти способности. Мы точно знаем, что наследуется абсолютный слух. Но чтобы стать великим композитором, нужно еще иметь музыкальную память, артистизм и так далее. То есть уже совокупность генетических факторов, а не один признак. С другой стороны, если человек с генотипом (совокупность генов. — «ВМ») Моцарта родился бы в месте, где, кроме бубна, ничего не было, мы бы такого композитора не получили. Но Моцарту повезло. Его отец был придворным музыкантом и, рано заметив одаренность сына, обеспечил этому генотипу возможность развиваться в благоприятной среде. В результате получилось замечательное проявление признаков — великий композитор Моцарт. Так что генетика — только потенциал, но, если нет подходящих условий, толку будет мало.
— Мы поговорили о хороших качествах, а наследуются ли склонности к зависимости?
— Склонности к алкогольной и никотиновой зависимости однозначно наследуются. Но дело в том, что алкоголиком может стать любой. Только у одного генетика повышает шанс, а у другого — понижает.
— Какая стратегия при выборе партнера будет верной: искать внешне похожего на себя — и это будет самый перспективный генетический союз, или, наоборот, — противоположный тип?
— Когда ты на все это смотришь глазами биолога, то понимаешь, что процесс размножения придуман эволюцией для генетического разнообразия. Гены комбинируются по-разному, и совсем не обязательно ребенок будет похож на маму или папу, ведь вполне может «выпасть» схожесть с бабушкой или дедушкой. Это такая «генетическая лотерея». И каждый раз возникают новые комбинации, причем совершенно случайно.
Есть одна история про Бернарда Шоу. На театральной вечеринке к нему приставала одна молодая актриса: «Нам положительно нужно пожениться! Представьте, наши дети будут такими же умными, как вы, и красивыми, как я!». На что драматург ей ответил: «Помилуйте, сударыня, а если будет наоборот?». Он был прав, поскольку предсказать результат невозможно, это генетическая лотерея.
Задуматься стоит о наследственных заболеваниях. Считается, что каждый из нас в среднем является носителем одной-двух точечных мутаций, которые могут привести к орфанным (редким наследственным. — «ВМ») заболеваниям. Вот эту информацию мы про себя чаще всего не знаем, если не сдадим тест. Все дело в том, что у нас двойной набор хромосом. И если в одной хромосоме есть поломка (мутантный ген), то в другой хромосоме из этой пары, которая досталась от второго родителя, такая поломка отсутствует (есть нормально работающий ген). Тогда мы сами здоровы, но являемся носителями. Если у нашего партнера мутация в том же гене, то возникает вероятность, что мутации от мамы и от папы сойдутся в ребенке, и тогда у него может развиться тяжелое генетическое заболевание. Это не значит, что такой паре не нужно вступать в брак и рожать детей, просто нужно использовать информацию для планирования беременности и исключить риски. Тогда родится здоровый ребенок.
— Вы сторонник того, чтобы будущие родители делали такой тест?
— Да, потому что понимаю, насколько это замечательный инструмент для понимания собственного организма. Но опять же, тест должен сопровождаться консультацией. Генетика говорит нам о вероятности. Если обывателю сказать «высокая вероятность», то он как правило слышит «точно будет», а «низкая вероятность» значит «точно не будет». Это не так. Нужно хорошо разобраться в полученных результатах, и помочь может только специалист. Как биолог, я сдал тест, но он не вызвал у меня никаких эмоций, кроме положительных — в моей генетике нет ничего такого, на что бы я не смог повлиять. Нужно просто скорректировать образ жизни и на что-то обратить внимание. Современная медицина хорошо развита, и важно понимать, что о своих особенностях лучше знать заранее, и тогда проще будет предотвратить последствия, узнать, где «подстелить соломку».
— Некоторое время назад стали популярны тесты на определение национальной принадлежности. Какую практическую пользу они несут?
— Никакой, это просто любопытно. Стоит поговорить о рынке потребительской генетики. Долгое время генетические технологии, например, чтение ДНК, использовались главным образом в интересах исследователей. Сейчас эти технологии стали значительно дешевле и доступнее. Первые компании на этом рынке продавали услуги по поиску родственников среди тех, кто тоже сдал такие генетические тесты.
Последнее время увеличивается интерес к родословным, и при их составлении можно комбинировать подходы — поиск в архивах и генетическое исследование. Думаю, это особенно важно для жителей нашей страны, поскольку немногие знают историю семьи дальше трех-четырех поколений. Я сам интересуюсь своей родословной, и мне кажется, такая «закорененность» — важная часть самопознания. И, судя по популярности генеалогических исследований, не я один так думаю.
Если говорить про этнический состав, это не имеет прямого применения, но при этом есть возможность увидеть маршрут расселения наших предков от игрек-хромосомного Адама и митохондриальной Евы — тех самых предков, которые вышли еще из Африки. С одной стороны, это показывает, насколько мы сегодня можем использовать генетику для изучения истории, а с другой — демонстрирует, какими извилистыми маршрутами проходили наши предки до места нашего обитания. Это наводит на мысль, что современные этносы довольно условны, ведь они представляют собой результат многовекового смешения генетического материала.
— Бывают случаи, когда генетические заболевания проявляются уже во взрослом возрасте. Возможно ли эту вероятность снизить образом жизни?
— Есть разные орфанные заболевания, и многие из них «выстреливают» сразу. При ранней диагностике и правильной терапии недуг может и не сказаться на уровне жизни.
Есть прекрасный фильм «Масло Лоренцо», основанный на реальной истории. Родители, не будучи биохимиками, увидели, что никто не занимается детьми со сложным заболеванием, как у их сына. Они сами разбирались в проблеме и смогли получить лекарство, чтобы помочь больным. Это вдохновляющая история! С тех пор дети с таким же заболеванием получают терапию и качество их жизни не ухудшается.
— Определяют ли гены продолжительность жизни?
— Определенно вносят вклад. Понятно, что это зависит от многих факторов, но исследования в этой области ведутся очень активно.
— Сейчас есть тренд на биохакинг, на различные гормональные методы омоложения организма. Вы верите в эти способы?
— Биохакинг сейчас больше про хайп, чем про реальность. Базовые правила мы все знаем: двигайтесь больше, следите за давлением, не ешьте жирного, употребляйте больше фруктов и овощей и т.д. Соблюдая их, мы повышаем вероятность, что будем жить дольше и сохраним здоровье. Опять же, информация о собственном организме, полученная при помощи генетического теста, биохимических анализов и медицинских наблюдений, поможет выстроить систему питания и образа жизни. Но при этом стоит регулярно ходить к врачу и отслеживать возникновение заболеваний. Не нужно забывать о том, что главные причины смерти в России — это сердечно-сосудистые и онкологические заболевания. Звучат эти правила скучно, хочется съесть волшебную таблетку и жить вечно. Тут я вас огорчу — такого способа пока нет.
Если говорить о радикальном продлении жизни, то наука все больше узнает, как это можно было бы сделать при помощи вмешательства в геном, влияя на механизмы, связанные со старением. Такие методы тестируются на модельных объектах, например, на мушке дрозофиле. При этом, подавляя или, наоборот, активируя работу некоторых генов, действительно удается продлить жизнь подопытных насекомых. Но возникает вопрос, можно ли эти данные перенести на человека? И еще: даже если мы знаем, какие гены нуждаются в корректировке, генетическое редактирование человека запрещено. Так что в качестве итога: если вы хотите дожить до ста лет, то при здоровом образе жизни шансы у вас высоки. А если хочется до трехсот, то пока близких к реализации подходов нет.
— Склонность к некоторым видам онкологии наследуется. Влияет ли возраст, в котором стартовало заболевание у предыдущих поколений?
— Разные виды рака отличаются по вкладу генетического фактора в их развитие. Например, некоторые виды рака молочной железы в значительной степени зависят от наследственности. Как, например, в случае Анджелины Джоли — старт заболевания был вопросом времени, и она решила принять превентивные меры, удалив молочные железы. А бывает рак легких, который сильно зависит от окружающей среды и значительно меньше связан с наследственностью. Но онкологические заболевания, обусловленные генетически, действительно, возникают в более раннем возрасте.
— Какое самое яркое последнее открытие в генетике для вас?
— Последнее, что мы обсуждали с коллегами, — это предание семьи Лермонтовых. Оно гласит, что род восходит к шотландским поэтам. И сейчас генетический тест абсолютно точно подтвердил это! Теперь это уже доказанный факт.
— Что сейчас в генетике является главным неизвестным, по вашему мнению?
— Я могу сказать, что сейчас очень важно изучение эпигенетики. То есть у нас есть ген, и он абсолютно одинаков в каждой клетке нашего тела. Но при этом одни клетки развиваются в нейроны головного мозга, а другие (с точно такой же генетической информацией!) — в мышечную клетку сердца или бицепса. То есть идентичные клетки идут по разным путям развития. Почему это происходит? Потому что одни гены включаются, другие — выключаются. И от согласованной работы множества генов зависит путь развития отдельных клеток и всего организма в целом. Каким образом происходит включение и выключение генов и как на это можно повлиять — важнейшие вопросы с теоретической и практической точек зрения.
ДОСЬЕ
Дмитрий Кривошеев родился 9 декабря 1986 года. Окончил Вологодский государственный университет и аспирантуру Института физиологии и биохимии растений им. К. А. Тимирязева РАН.
В 2012 году защитил кандидатскую диссертацию «Исследование взаимодействия с лигандами цитокининовых рецепторов арабидопсиса и кукурузы».
Руководитель исследовательских и образовательных проектов компании Genotek. Доцент кафедры биологии и химии Вологодского государственного университета. Лектор Российского общества «Знание».
Автор подкаста «Код человека».
Председатель правления Вологодского регионального отделения и член центрального правления Общества биотехнологов России им. Ю. А. Овчинникова.
Организатор ежегодной Международной научно-практической конференции «Биотехнологии — драйвер развития территорий».