Синдром Ахенбаха, как у Кудрявцевой: что это за болезнь и как ее лечат

Телеведущая Лера Кудрявцева рассказала о редкой генетической болезни — синдроме Ахенбаха. По словам телеведущей, внезапно возникшие симптомы едва не сорвали ей съемки: у нее раздулся, покраснел и покрылся крупной гематомой палец на руке. «Вечерняя Москва» рассказала, что такое синдром Ахенбаха, насколько он опасен и как его лечат.

Что за болезнь

Синдром Ахенбаха — редкое заболевание, молекулярный механизм которого не до конца изучен. Оно сопровождается нарушением свертываемости крови, но не похоже на тромбофилию, рассказала хирург, доктор медицинских наук Марият Мухина.

— При этом диагнозе может возникнуть повышенная ломкость капилляров (капилляропатия), но сами стенки сосудов остаются целыми, их структура не повреждается. Из-за этого повышается проницаемость капилляров, и кровь начинает просачиваться в мягкие ткани пальцев. Такие кровотечения, происходящие через неповрежденную сосудистую стенку, называются диапедезными, — объяснила врач.

По словам специалиста, заболевание имеет наследственную природу и связано с мутациями в следующих генах:

• F3 (в нем записана инструкция по созданию белка для остановки кровотечений, фактор свертывания III) — участвует в процессе свертывания крови;
• F2 (кодирует протромбин, фактор свертывания II) — ключевой белок системы гемостаза;
• CRP (ген С-реактивного белка) — относится к белкам острой фазы воспаления.

Однако с биохимической и клинической точки зрения синдром Ахенбаха не представляет серьезной опасности для человека, заверила хирург.

— Недуг считается доброкачественным и самокупирующимся, а его эпизоды (внезапная боль, отек, синюшность пальца) длятся несколько дней, после чего гематома рассасывается без остаточных явлений. Состояние не угрожает жизни, не связано с системными тромбоэмболическими или воспалительными процессами, — пояснила Мухина.

Тем не менее внезапное появление заметной гематомы может сильно тревожить пациента. Поэтому главная задача врача — провести дифференциальную диагностику и исключить более серьезные причины:

• тромбозы;
• васкулит;
• синдром Рейно.

Как лечат синдром Ахенбаха

Специалист сообщила, что при синдроме Ахенбаха специфическая терапия не требуется, лечение направлено на устранение симптомов болезни и предполагает:

• минимизацию микротравм: для этого необходимо избегать ударов и давления на пальцы;
• устранение признаков болезни: при появлении боли рекомендуется применять анальгетики, прикладывать холод и поднимать руки выше уровня сердца.

— При этом очень важно помнить, что пациентам с синдромом Ахенбаха категорически нельзя принимать препараты ацетилсалициловой кислоты и другие нестероидные противовоспалительные средства (НПВП), так как они дополнительно нарушают функцию тромбоцитов и могут усугубить кровоточивость, — предупредила Мухина.

Также врач предупредила, что пациентам с синдромом Ахенбаха требуется психологическая поддержка, поскольку на фоне недуга у них развивается сильная тревожность:

— В таких случаях необходимо разъяснить человеку, что прогноз абсолютно благоприятный, заболевание не несет угрозы для жизни, а при соблюдении мер предосторожности можно добиться состояния без повторных обострений.

Также недавно редкое генетическое заболевание обнаружили у российского певца Jony (настоящее имя Джахид Гусейнли). Речь идет о семейной средиземноморской лихорадке. Артист резко похудел и продолжил испытывать проблемы со здоровьем даже после госпитализации в сентябре.