Генетик пояснила, для чего нужен неонатальный скрининг новорожденных

В этом году в Москве возобновляют работу по неинвазивному пренатальному тестированию и проведению дополнительных молекулярно-генетических исследований. На эти цели город выделил 311 миллионов рублей, а соответствующее постановление ранее подписал мэр Москвы Сергей Собянин.

Со следующего года решено расширить и неонатальный скрининг. «Вечерняя Москва» поговорила со специалистом и выяснила, для чего нужны консультации генетика и скрининги беременных и новорожденных. В интервью кандидат медицинских наук, ведущий врач-генетик Центра генетики и репродуктивной медицины «ГЕНЕТИКО» Наталья Ветрова ответила на острые вопросы.

— Наталья Владимировна, генетические заболевания стали изучать пристальнее. Еще на этапе беременности и у новорожденных берут различные анализы. Насколько важна такая диагностика?

— Генетические исследования на этапе беременности и у новорожденного преследуют различные цели. Так, целью генетического исследования во время беременности является выявление плодов с хромосомной патологией, для того чтобы семья могла принять решение о пролонгировании или прерывании такой беременности.

Обследование новорожденных на генетическую патологию имеет совершенно другую цель — сохранение и улучшение качества жизни человека. В настоящее время разработано эффективное лечение для нескольких десятков нозологических форм наследственных болезней. Практически для каждого из таких заболеваний лечение может быть наиболее эффективным, если оно назначено до появления клинических симптомов, то есть, когда ребенок, по сути, еще здоров.

— Беременная проходит УЗИ, важен для нее первый скрининг, который может отразить наличие того же синдрома Дауна. А что включает в себя неонатальный скрининг?

— В России с 1990-х годов проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года скрининг дополнен еще тремя заболеваниями — муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. В Москве и нескольких регионах сейчас скрининг расширен до 11 нозологий. Есть панель «Гемаскрин», когда в качестве биоматериала для исследования используется пуповинная кровь, собранная в момент рождения ребенка. Благодаря такому скринингу родители могут прогнозировать и корректировать здоровье не только самого малыша, но и будущих поколений. Тест позволяет подтвердить или исключить наличие у ребенка одного из распространенных поддающихся лечению наследственных заболеваний, а также определить бессимптомное носительство поврежденного гена. Это в последующем позволяет семье провести ряд профилактических мер при планировании дальнейшего деторождения.

— Есть ли инициативы расширить список нозологий?

— В следующем году планируется собирать данные по 32 нозологиям. Большинство заболеваний, включаемых в скрининг, связаны с нарушением обмена веществ, белков, жиров, углеводов и др. Для лечения подобных заболеваний одним из наиболее эффективных методов лечения является диета. Примером эффективности диетотерапии является заболевание фенилкетонурия. Пациенты с этим заболеванием, которые были выявлены по скринингу с 1990–х, находящиеся диете с ограничением поступления белков животного происхождения и получающие специализированную аминокислотную смесь, живут обычной жизнью, окончили школу, а кто-то и институт, завели семьи и родили детей.

В случае же несоблюдения диеты при фенилкетонурии у детей уже на первом году жизни развивается тяжелое поражение центральной нервной системы, умственная отсталость и судороги.

— А есть другие подходы к лечению наследственных заболеваний?

— Да, в настоящее время активно развиваются методы генотерапии. С 2023 года планируется начать обследование новорожденных на одно из самых частых и крайне тяжелых наследственных заболеваний — спинальная мышечная атрофия (СМА).

— А СМА поддается коррекции?

— Разработано уже несколько препаратов, которые помогают синтезировать полноценный белок в организме ребенка, несмотря на мутацию в гене. Клинические испытания данных препаратов указывают на то, что чем раньше начнется лечение, тем более эффективным оно окажется. Когда препарат назначался на досимптоматической стадии, пациенты могли приобретать новые моторные навыки, садиться, вставать и начинали ходить. Тогда как если препарат был назначен пациентам с длительным течением заболевания, вероятность появления утерянных моторных навыков была крайне низкой. Таким образом, все существующие на сегодняшний день подходы к терапии наследственных заболеваний наиболее эффективны на стадии до появления клинических симптомов заболевания. Когда симптомы проявились, эффективность существующего лечения заметно снижается. Поэтому выявление пациентов с генетической патологией на досимптоматической стадии крайне важно и является одной из приоритетных задач государства.

— Какую роль в выявлении заболеваний может сыграть генетическое тестирование?

— Существуют разные подходы к выявлению пациентов с генетической патологией на досимптоматической стадии. Первое — это анализ метаболитов. Данный подход возможно использовать только для выявления болезней обмена веществ, для которых установлены надежные биохимические маркеры. Второе — это генетический анализ для выявления мутаций. В настоящее время государственный неонатальный скрининг основан на определении биохимических маркеров и гормонов. Расширение с 2023 года планируется, в том числе, и за счет включения генетических анализов для выявления спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитных состояний, для которых не существуют диагностических биохимических маркеров.

Появление метода NGS (Next Generation Sequening) позволило значительно расширить возможности генетической диагностики наследственных заболеваний. В настоящее время в России и других странах накапливается опыт применения данного метода. Пока существуют определенные трудности в адекватной интерпретации результатов секвенирования, не всегда можно с уверенностью прогнозировать возраст начала и тяжесть симптомов заболевания. Тем не менее коммерческие генетические лаборатории проводят такие исследования, и тут важно отметить значимость консультации врача-генетика до и после тестирования. Специалист объяснит суть, возможности и ограничения метода исследования, а также поможет правильно интерпретировать результаты.

Наряду с биохимическим анализом новорожденного на определение наследственных заболеваний, родители могут сделать расширенный «Гемаскрин» — скрининг, в котором будет определено не только само заболевание, но и его носительство. Неоспоримым преимуществом данного метода является наличие в тесте самых распространенных на территории РФ заболеваний и то, что благодаря ценным знаниям можно избежать в будущем поколении рождения ребенка с наследственным заболеванием. Такой скрининг рекомендован ведущими генетиками РФ сразу же после рождения ребенка. Специалисты его делают бережно, только по капле пуповинной крови, без контакта с малышом, без взятия у него крови.

— Насколько в целом востребованы услуги генетиков? Боятся ли люди к ним обращаться?

— В целом востребованы, и большинство людей не боится консультации генетика. Врачи-генетики работают в системе пренатального и неонатального скрининга. В репродуктивных центрах и клиниках ЭКО генетики консультируют супружеские пары с отягощенным репродуктивным анамнезом и по вопросам тестирования эмбрионов. В многопрофильных центрах генетики помогают уточнить диагноз наследственного заболевания пациентам невролога, кардиолога, иммунолога и других профильных специалистов. В специализированных генетических центрах занимаются диагностикой генетической патологии в семьях с умершими и больными детьми и помогают этим семьям планировать деторождение.

Бывают на консультации у генетика и молодые супружеские пары, которые осознанно планируют первую беременность и хотят воспользоваться современными возможностями для снижения риска рождения больного ребенка в их семье. Таких пар пока немного.

— Кстати, почему?

— Скорее всего из-за низкой информированности населения о генетических заболеваниях и о том, как они наследуются. Большинство людей думает, что если в семье все здоровы, то больной ребенок не может родиться. Это ошибочное мнение. Генетическое обследование на скрытые мутации на этапе планирования беременности может помочь разобраться в этом вопросе и узнать, может ли конкретно в этой семье родиться больной ребенок или вероятность этого события действительно крайне низкая.

— Медицинская генетика — довольно молодая наука. Есть ли в этой сфере кадровая проблема?

— Да, молодая, но все–таки в этом году она отметит 53–летие в России. Это немало. Дефицит кадров есть, в большей степени это касается регионов России.

— Получение и использование стволовых клеток может помочь при генетических поломках? Каких именно?

— Получением стволовых клеток занимается Гемабанк, в дальнейшем стволовые клетки хранятся в интересах семьи до востребования. Последующая трансплантация гемопоэтических стволовых клеток успешно применяется при лечении наследственных заболеваний, связанных с нарушением кроветворения. К ним относятся врожденные анемии, в том числе анемия Фанкони, генетические варианты костномозговой недостаточности. Используют их и при ряде первичных иммунодефицитных состояний, наследственных болезнях обмена, таких как лейкодистрофии, мукополисахаридозы и некоторые другие лизосомальные болезни накопления.

Гемопоэтические стволовые клетки для лечения наследственных заболеваний могут быть получены из костного мозга, периферической крови или пуповинной крови здорового донора. Последний способ самый безболезненный и безопасный, его используют во время родов. Метод забора биоматериала проводится без контакта с матерью и ребенком. Пуповинную кровь и пупочный канатик обычно утилизируют как медицинские отходы. Однако из них можно извлечь самые молодые полезные клетки, которые могут пригодиться семье.