Какие наследственные заболевания добавят в обследование новорожденных

С 2027 года российских младенцев начнут обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять тяжелых наследственных заболеваний, сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.

В программу неонатального скрининга добавят анализы на болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе.

— Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом «Круг добра», — сказала она в беседе с РИА Новости.

С апреля 2026 года новорожденных уже начали проверять на два заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

С 2026 года генетические тесты на моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) для россиян включены в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи.

С 1 сентября 2026 года вступает в силу обновленный порядок выдачи медицинских справок и заключений. Теперь их смогут забирать не только сами пациенты, но и их близкие родственники, включая родных братьев и сестер. «Вечерняя Москва» обсудила со специалистом, как это будет работать и придется ли другому человеку подтверждать родство с пациентом при получении медицинского заключения.