Врачи Первой детской больницы в Петербурге спасли 13 детей с диагнозом СМА
Заведующая психоневрологическим отделением Детского городского многопрофильного клинического специализированного центра высоких медицинских технологий (Первая Детская городская больница) Людмила Щугарева рассказала, как благодаря неонатальному скринингу врачам удается спасать людей со спинальной мышечной атрофией (СМА).
Она напомнила, что в России с 2023 года введен расширенный неонатальный скрининг, куда входят 36 нозологий по поиску редких и орфанных заболеваний. Первая детская больница вошла в пилотный проект по скринингу СМА годом ранее.
— За это время было выявлено 13 человек со СМА, и это 13 спасенных жизней, — рассказала Людмила Щугарева в комментарии газете «Петербургский дневник».
Благодаря своевременной диагностике все дети вовремя получили генозаместительную терапию. У некоторых из них еще не было никаких клинических проявлений заболевания. Сейчас все дети развиваются наравне с остальными: ходят, прыгают, имеют обычную походку. У детей, у которых уже были первые признаки СМА, прогрессия заболевания замедлилась или остановилась
Врач добавила, что в популяции индивид может быть носителем многих наследственных заболеваний. Именно поэтому столь важен расширенный неонатальный скрининг.
Утомляемость, слабость, резкое снижение аппетита у ребенка, а также лихорадка могут быть признаками онкологии у ребенка. Об этом рассказала директор НИИ Детской онкологии и гематологии НМИЦ им. Блохина Светлана Варфоломеева.
