«Спонтанная мутация»: почему возникает синдром Крузона и можно ли выявить его во время беременности

В Свердловской области родился мальчик с редким и сложным диагнозом — синдромом Крузона, генетическим заболеванием, которое невозможно вылечить полностью. Однако дорогостоящая операция может существенно улучшить жизнь восьмимесячного ребенка. «Вечерняя Москва» узнала у врача-генетика, члена Европейского общества генетики человека Александра Резника, что такое синдром Крузона и можно ли выявить эту патологию у плода во время беременности.

Как выражается симптом Крузона

По его словам, синдром Крузона — это аутосомно-доминантное, наследственное, генетическое заболевание. Дети с этой патологией имеют характерный внешний вид. К симптомам синдрома Крузона относятся:

• выраженная уплощенность затылка или сужение лобной части;
• высокий куполообразный свод черепа;
• асимметрия лицевых костей;
• выраженные орбитальные гиперплазии;
• широко расставленные глаза (гипертелоризм);
• выпячивание глазных яблок;
• ограниченное движение глазных яблок вверх;
• косоглазие и нарушение бинокулярного зрения;
• маленький нос с широким основанием и приподнятыми крыльями;
• плоская переносица и низкая посадка ноздрей;
• деформированные верхнечелюстные кости;
• открытый прикус;
• повышенное внутричерепное давление вследствие ограниченного объема мозга;
• нарушения слуха;
• неврологические нарушения;
• задержка психомоторного развития;
• умственная отсталость.

Откуда берется синдром Крузона

Эксперт объяснил, что тип наследования синдрома Крузона преимущественно аутосомно-доминантный.

— Это означает, что для проявления заболевания достаточно одной копии дефектного гена, унаследованной от одного из родителей. Как правило, в семье есть кто-то из родственников, кто уже имеет данную болезнь, — говорит Резник.

Однако примерно половина случаев связана со спонтанными новыми мутациями, которые возникают случайно во время зачатия, отметил генетик.

— Часто синдром Крузона возникает в результате спонтанных мутаций. Его можно заподозрить во время беременности, но точный диагноз ребенку ставят после его рождения. Если на УЗИ не выявлено аномалий строения черепа и лица плода, которые могут указывать на эту патологию, то без видимых признаков выявить заболевание вряд ли получится, — сказал он.

Для того чтобы диагностировать генетическое или наследственное заболевание у плода, нужно знать, что искать. Для синдрома Крузона возможны как причинные мутации, так и несколько тысяч изменений на уровне гена FGFR2. Если в семье не было данного заболевания, то на стадии внутриутробного развития оценить риск его развития будет крайне сложно, заключил собеседник «ВМ».

Из перинатального центра столичной клинической больницы (ГКБ) № 67 имени Л. А. Ворохобова выписали малыша, который родился весом 415 граммов. Специалисты на протяжении трех месяцев выхаживали ребенка, после чего еще два месяца малыш проходил терапию.