Можно сдать бесплатно: что выявляют генетические тесты для будущих родителей

С 2026 года генетический тест на определение моногенных заболеваний (ПГТ-М) и структурных хромосомных перестроек (ПГТ-СП) у будущих родителей стал бесплатным — его включили в программу государственных гарантий оказания медицинской помощи. Об этом сообщила главный внештатный специалист Минздрава по репродуктивному здоровью женщин Наталья Долгушина. «Вечерняя Москва» выясняла с экспертом, что помогают выявить тесты и кому они необходимы.

Что помогают выявить тесты

Как рассказала репродуктолог, акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук Мария Милютина, генетическое тестирование позволяет выявить моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки, которые могут передаться от родителей плоду. Причем для выявления риска патологий у плода достаточно сделать такой тест всего один раз.

— Когда человек является носителем генов с мутациями, для него это может быть неопасно. Но если в генах его партнера есть такая же «поломка», их скрещивание может привести к развитию серьезных патологий у плода. В частности, речь идет об инвалидизирующих недугах: спинально-мышечной атрофии или муковисцидозе, — объяснила Милютина.

Генетическое тестирование позволяет заранее определить, являются ли родители носителями генов с мутациями, чтобы не допустить патологий у плода, отметила врач.

— Если в паре оба человека — носители одинаковых генов, провоцирующих моногенные заболевания, лучше провести процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы подсадить в матку эмбрион, который не имеет «поломок» в гене. Это позволит родить ребенка здоровым, — подчеркнула гинеколог.

Однако она уточнила, что такая мера необходима только в случае, когда у родителей находят мутацию в одинаковых генах:

— Если мужчина и женщина являются носителями мутаций в разных генах, они не скрещиваются между собой и не приводят к развитию патологий — в такой ситуации ЭКО не требуется. У ребенка не возникнет опасных патологий, он лишь останется носителем мутаций, как и его родители.

Кому тесты необходимы

По мнению специалиста, генетическое тестирование, с большей вероятностью, будет проводиться не по желанию будущих родителей, а по назначению врача-генетика, если он найдет для этого основания.

— При планировании беременности и проведении необходимых обследований специалист определит, есть ли основания для проведения генетического теста, чтобы не допустить рождение больного ребенка, — заключила Милютина.

В России наблюдается резкий рост рождения детей с расстройством аутистического спектра (РАС). За последние шесть лет их число увеличилось примерно на 140 процентов. Что такое аутизм, как он проявляется и можно ли выявить его преждевременно — разбиралась «Вечерняя Москва».