Российские ученые продвинулись в изучении редкой генетической болезни
Зафиксирован первый в России случай заболевания цистинозом.
Исследователи медико-генетического центра Genotek совместно со специалистами Клинического института педиатрии и Российской детской клинической больницы зафиксировали первый в России случай редкой мутации гена CTNS.
Вследствие повреждения данного гена, возникает редкое заболевание — цистиноз. Оно приводит к массовой гибели клеток и разрушению органов в течение первых лет жизни ребенка.
Это заболевание врачи поставили двухлетнему мальчику из Ингушетии, доставленному в детскую клиническую больницу имени Пирогова для уточнения диагноза. В данный момент врачи пытаются вывести цистин из его организма.
Так как данная генная мутация встречается очень редко и с трудом поддается лечению, усилия ученых сейчас направлены на «секвенирование экзома». Эта процедура подразумевает расшифровку значимой части генов, что позволит находить отклонение, пока ребенок еще находится в утробе, сообщают РИА Новости.
На днях американские ученые выпустили лекарство, снижающее на 25% риск сердечно-сосудистых заболеваний.
Эксклюзивы Блогер держал львенка в «Москве-Сити»: что с животным, жив ли он и что грозит его хозяину Гроб с Верой Алентовой вынесли из Театра имени Пушкина под аплодисменты «Она улетела как птичка»: Юлия Меньшова не сдержала слез на прощании с Верой Алентовой «Вечная звезда»: Панкратов-Черный и Севрюкова выступили на прощании с Алентовой Мария Аронова произнесла речь на прощании с Верой Алентовой
