Невролог Щугарева рассказала о диагностике и лечении орфанных заболеваний

Профессор, доктор медицинских наук, невролог Людмила Щугарева рассказала о диагностике и лечении орфанных заболеваний.

Эксперт объяснила, что это разнообразная и редкая группа заболеваний, обусловленная генетической поломкой. В России орфанными заболеваниями считаются те, частота встречаемости которых составляет менее 10 случаев на 100 000 населения. Подобными заболеваниями страдают до 350 миллионов человек в мире. Чаще всего встречаются заболевания с вовлечением центральной нервной системы

Врач уточнила, что к орфанным заболеваниям относятся заболевания нарушения обмена веществ, нервно-мышечные болезни, дегенеративные заболевания и ряд других. По словам Щугаревой, продолжают совершенствоваться методы диагностики и лечения орфанных заболеваний.

— В области ведения орфанных заболеваний в настоящее время применяют патогенетическое, симптоматическое и генозаместительный виды лечения. При некоторых заболеваниях появилось возможность изменить поломанный или дефектный ген путем встраивания нормального гена, — отметила она в комментарии газете «Петербургский дневник».

До этого врач-иммунолог Владимир Болибок рассказал, как выявляют орфанные заболевания. Заподозрить заболевание можно по клинической картине, по сопутствующим заболеваниям. Предположения можно подтвердить генетическими анализами, передает RT.

Утомляемость, слабость, резкое снижение аппетита у ребенка, а также лихорадка могут быть признаками онкологии у ребенка. Об этом рассказала директор НИИ Детской онкологии и гематологии НМИЦ им. Блохина Светлана Варфоломеева.