Заглянуть внутрь себя помогут биоинженеры

Курчатовский институт заявил о прорыве в расшифровке генома человека. Помог осуществить его секвенатор данных Национальной базы генетической информации.

В ближайшем времени эта генетическая база появится на базе института. Чьи геномы лягут в ее основу, мы выяснили у Максима Патрушева, заместителя руководителя Курчатовского комплекса НБИКС-природоподобных технологий НИЦ «Курчатовский институт».

— Максим Владимирович, летом прошлого года президент Владимир Путин поручил создать национальную базу генетической информации с системой хранения и обработки данных. В каком состоянии сейчас находится проект?

— База — это огромная инфраструктура, включающая в себя серверы, системы для вычислений, специальное программное обеспечение. Мы обязались предоставить готовую базу к 2024 году, но, скорее всего, сдадим ее раньше. Сейчас приступили к технической части — к сборке самой базы.

— Какие задачи она будет решать?

— Она создается для того, чтобы исследователи могли хранить генетические данные в одном месте. Сейчас они вынуждены пользоваться зарубежными базами данных или локальными серверами. Но генетическая информация имеет ценность только тогда, когда хранится в одном виртуальном пространстве. Чем больше генетических данных мы накапливаем, тем больше научных и прикладных результатов можем получать. Основная наша задача — разработать инфраструктуру, включающую программное обеспечение и «железо», создать протоколы, которые позволят легко складывать генетическую информацию в одно место. Кроме того, в отличие от зарубежных баз данных наша будет отличаться уникальным набором аналитических инструментов, то есть ученые не просто смогут хранить информацию, но и анализировать ее. Мы предоставим возможности базы для исследователей, врачей и студентов специализированных факультетов.

— Важный момент: база будет открытой или закрытой?

— Не всю информацию можно хранить в открытом виде, поэтому часть данных будет располагаться в закрытом контуре для ограниченного числа пользователей. Но большая часть генетических данных будет находиться в открытом доступе. Это позволит специалистам разрабатывать новые технологии, а также использовать генетическую информацию для прикладных целей. Например, она может помочь врачам-генетикам ставить диагнозы и вести пациентов с генетическими заболеваниями.

— Фактически вы предоставляете сервер для хранения данных, которые будут поступать к вам из разных генетических центров?

— В упрощенном понимании — да. Но это не просто сервер, это отдельный большой компьютер, который может не только хранить, но и обрабатывать информацию. Мы предоставляем пространство для хранения, возможность загрузки и выгрузки данных, программы, которые их анализируют.

— Интересно, в базе будут данные только людей или животных, растений и бактерий тоже?

— Хороший вопрос! Человек для науки геномики сегодня интересен куда меньше, чем остальной животный мир. Поэтому самое главное, что будет храниться на наших серверах, — информация о доступных геномах всех живых организмов. Эти геномы будут секвенированы, то есть распознаны и оцифрованы. Геномы человека в базе, конечно, тоже будут, но деперсонализированные. Ведь для достижения научных и технологических результатов не важно, чей именно геном участвует в исследовании — Иванова Ивана или Петрова Петра. Все опасения, касающиеся того, что чьи-то данные могут куда-то утечь, безосновательны, потому что утекать нечему.

— Но ведь есть указ президента о реализации проекта генетических паспортов до 2025 года. Какие данные в таком случае будут использованы для их создания?

— Давайте не будем путать. Генетическими паспортами занимается МВД. У них есть своя система. К примеру, в США существует база ДНК CODIS, находящаяся в распоряжении Федерального бюро расследований. В нашей стране система паспортизации тоже существует, но пока только в отношении людей, попавших в поле зрения правоохранительных органов. К Национальной базе генетической информации генетические паспорта никакого отношения иметь не будут. Это две разные системы с разными задачами. Национальная база генетической информации направлена на то, чтобы создать возможности для рывка в области генетических технологий. А генетическая паспортизация населения — это утилитарная задача отдельной системы, имеющей собственную базу для хранения информации и специальную защиту. Это две совершенно разные базы.

Фото: pixabay.com

— А как будут собираться данные для национальной базы генетической информации?

— Данные людей будут собираться в рамках отдельных проектов. Например, если мы решим провести исследование по геномике онкологических болезней, Минздрав или какой-либо онкоцентр организует проект.

В национальной базе генетической информации будет заведен раздел по запросу, к которому имеют доступ только участники этого проекта. Люди в обязательном порядке подпишут информированное согласие о том, что их данные в анонимном виде могут быть помещены в национальную базу. Еще раз обращаю внимание на то, что эти данные будут деперсонализированы. В базе будет находиться исключительно генетическая и ей сопутствующая информация.

— Что значит «сопутствующая»?

— Например, «геном мужчины 60 лет с раком предстательной железы». То есть данных о номере паспорта, имени и месте жительства там не будет. Можете не переживать!

КОММЕНТАРИИ ЭКСПЕРТОВ

Юлия Дьякова, замруководителя Курчатского института по научной работе:

— В глобальной мировой гонке технологий работы с геномом наша страна должна занять опережающую позицию как в проведении фундаментальных исследований, разработке эффективных методов геномного редактирования, так и в создании конкретных технологий для медицины, промышленности и сельского хозяйства.

Александр Макаров, директор института молекулярной биологии имени Энгельгарда:

— Программа развития генетических технологий — первая программа, которая появилась в нашей области за последние 30 лет. Во время пандемии коронавируса все убедились, насколько важна роль генетики и генетиков вообще даже в нашей экономике.

Николай Колчанов, директор института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН:

— Единая база генетической информации нужна потому, что мы должны переходить в эпоху больших генетических данных. Искать закономерности можно только в очень больших информационных пространствах.

Александр Резник, врач-генетик:

— Создание такого реестра будет способствовать развитию персонализированной медицины, поскольку врачи смогут прогнозировать риски возникновения заболеваний у конкретного человека.

Читайте также: Цифровую платформу для управления коллективным иммунитетом разработали в России