Добавили еще шесть заболеваний: что выявляют с помощью неонатального скрининга

Минздрав планирует расширить программу неонатального скрининга в России. С 2027 года младенцев планируют дополнительно обследовать на шесть наследственных болезней, сообщила замминистра здравоохранения Евгения Котова. Почему решили дополнить перечень исследований, выясняла «Вечерняя Москва».

Чем пополнится список в 2027 году

С 2027 года в программу скрининга войдут обследования на:

• болезнь Помпе;
• мукополисахаридоз первого типа;
• болезнь Гоше;
• болезнь Ниманна — Пика типа А/В;
• болезнь Краббе;
• миодистрофию Дюшенна.

Как рассказала врач-инфекционист, педиатр Елена Мескина, все перечисленные заболевания связаны с генетической поломкой, которая нарушает обмен веществ у ребенка:

— Белки, жиры, углеводы, которые необходимы для полноценного развития организма, перестают правильно усваиваться. Дефицит этих веществ приводит к ослаблению мышечного аппарата и костного скелета, нарушаются двигательные функции, что негативно влияет на качество жизни.

Бывает и обратная реакция, когда ферменты белков, жиров и углеводов плохо расщепляются организмом, это приводит к их переизбытку, пояснила Мескина:

— Они могут накапливаться в разных органах и со временем провоцировать новые проблемы в том месте, где они накапливаются. То есть, с одной стороны, необходимые ферменты поступают в организм, но из-за проблем с обменом веществ они провоцируют новые патологии.

Инфекционист также подчеркнула, что заболевания, которые вошли в обновленный список неонатального скрининга, очень редкие и представляют угрозу для ребенка. Если вовремя их не диагностировать, будут страдать все системы организма:

• нервная;
• мышечная;
• сердечно-сосудистая.

— В запущенных формах ребенок становится глубоким инвалидом. Поэтому чем раньше будет выявлена болезнь и назначено лечение, тем выше вероятность улучшить качество жизни ребенка. Сегодня существует спектр препаратов, которые корректируют состояние детей с такими диагнозами и значительно улучшают качество их жизни, — добавила Мескина.

Почему список обновили только сейчас

Акушер-гинеколог и кандидат медицинских наук Мария Милютина объяснила, что список был обновлен именно сейчас, потому что с каждым годом у врачей появляется больше возможностей для диагностики новых недугов.

— Генетические исследования проводить очень сложно и затратно. Но с каждым годом появляются новые условия для финансирования и развития лабораторий, поэтому есть возможность расширить количество исследований, — подчеркнула врач.

Кому и как делают скрининг

Она рассказала, что для неонатального скрининга берут анализ крови из пяточки. Его делают на 1-2-й день жизни новорожденного, а у недоношенных младенцев — на 7-й.

— Женщине не нужно дополнительно обращаться к врачу для его проведения, такой тест будут проводить в роддоме бесплатно для всех. При этом важно понимать, что положительный результат скрининга не является диагнозом, он показывает возможный риск, а для подтверждения требуется дополнительное обследование, — отметила Милютина.

Что входило в программу изначально

Специалист также напомнила, что программа неонатального скрининга в РФ менялась на протяжении нескольких лет:

• до 2022 года она включала в себя проверку на пять основных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром);
• с 2023 года была расширена до 36 заболеваний, включая нарушения обмена веществ (около 30 различных видов), СМА (спинальная мышечная атрофия), иммунодефициты и болезни обмена;
• с 2026 года к этому списку добавили еще два редких заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

С 2026 года генетический тест на определение моногенных заболеваний (ПГТ-М) и структурных хромосомных перестроек (ПГТ-СП) для будущих родителей включили в программу государственных гарантий оказания медицинской помощи. Для чего они нужны, «Вечерняя Москва» выясняла с экспертом.