Лекарство от рака за 5 лет и защита от утечек: как Россия создаст самое большое хранилище ДНК-данных в мире

В ходе заседания Совета по науке и образованию президент РФ Владимир Путин заявил, что в России появится Национальная база генетической информации. Она объединит данные, касающиеся животных, растений и микроорганизмов. Ежегодно в базу будет загружаться порядка 10 петабайтов данных — это около 5 триллионов страниц текста. «Вечерняя Москва» узнала подробности.

Генетический код может рассказать о человеке практически все: от особенностей организма до предрасположенности к некоторым заболеваниям. В России планируют развивать Национальную базу генетической информации, которая объединит огромный массив данных. Чтобы разобраться, как устроены такие базы, «ВМ» пообщалась с биологом, психологом, доктором естественных наук и преподавателем медицинского университета в Австрии Евгенией Бергер (на фото). Как исследователь она работала с генетическими данными в биомедицинской лаборатории.

Поиск ошибок

Одной из главных задач таких баз становится поиск генетических особенностей, связанных с развитием различных заболеваний. Чем больше информации получают исследователи, тем больше закономерностей они способны обнаружить.

— На основе этих знаний можно разрабатывать генную терапию для лечения редких генетических и онкологических заболеваний, а также прогнозировать риски возникновения некоторых из них, — поясняет Евгения Бергер.

По словам эксперта, масштаб такого хранилища огромен. В нем объединяют данные человека, животных, растений, бактерий и вирусов.

— Это очень масштабный проект. Речь идет о десяти петабайтах генетических данных, что сопоставимо примерно с пятью триллионами страниц печатного текста. И это только за год. У микроорганизмов и вирусов могут быть представлены миллиарды образцов, поскольку их генетический код относительно короткий. У человека и позвоночных животных речь может идти уже о миллионах образцов, а у растений — о сотнях тысяч, — отмечает Бергер.

При этом в базе не предполагается хранить сведения, позволяющие напрямую установить личность человека по сопутствующим персональным данным.

— Также в базу не включают особо опасные микроорганизмы и вирусы, — объясняет Бергер.

Точность исследования

Редкую генетическую особенность практически невозможно обнаружить, если в распоряжении специалистов мало образцов.

— Например, если у нас есть база из 100 образцов, очень легко пропустить мутацию, которая встречается у одного человека на миллион. А если в базе находятся данные десяти миллионов человек, мы уже сможем обнаружить несколько носителей такой мутации. Чем больше образцов включено в исследование, тем точнее могут быть выводы, — дополняет Евгения.

Генетические базы данных помогли гораздо быстрее разработать лекарство от нескольких видов рака крови: например, хронический лейкоцитарный лимфоз и крупноклеточная Б-клеточная лимфома. Вместо 15–20 лет разработка новой терапии теперь занимает около пяти лет.

— Речь идет об идеальных убийцах раковых опухолей — генетически измененных клеток нашего иммунитета. Они называются CAR-T-клетки. Раньше ученые вслепую определяли мишень для убийства опухоли, и тестирование занимало немало времени. А теперь благодаря генетическим базам данных можно дать конкретные инструкции клеткам-убийцам, как найти и уничтожить раковую опухоль. Используя огромное хранилище генетической информации, можно также и предсказать успех до начала лечения, — отмечает Евгения.

Расширение базы может помочь исследователям изучать взаимосвязи.

— Многие уже делали генетические тесты, с помощью которых можно узнать о своем происхождении, принцип тот же, — рассказывает Евгения. — Если национальная база будет расширяться, ученые смогут находить закономерности между происхождением, местом проживания человека и, например, возникновением или риском заболеваний.

Однако возникает и вопрос сохранности информации. По словам эксперта, для защиты данных используют несколько механизмов.

— Во-первых, это обезличивание данных. Во-вторых, предусмотрены разные контуры доступа — открытый, конфиденциальный для ученых и исследователей и специальный, доступ к которому будет строго ограничен. В-третьих, информация должна храниться в защищенной ИТ-инфраструктуре. Кроме того, предусмотрены ограничения на передачу генетических данных человека за пределы страны, хотя возможны отдельные исключения, например связанные с оказанием медицинской помощи конкретному пациенту, — дополняет Бергер.

Защитить данные

Опасность утечки информации зависит от того, кто получит к ней доступ.

— Представьте, что генетический код — это ваша медицинская и в определенной степени личная история, а также история ваших предков многих поколений. Совсем другая ситуация возникает, если такие сведения получат работодатели, страховые компании или другие заинтересованные организации. Теоретически работодатель сможет учитывать при отборе сотрудников не только профессиональные качества, но и информацию о здоровье и признаках, которые невозможно увидеть на собеседовании, — рассказывает Бергер.

КСТАТИ

Крупнейшие генетические ресурсы существуют в США, Великобритании и Европе. Благодаря большим массивам генетической информации ученые могут находить гены и генетические варианты, связанные с заболеваниями, а также искать более эффективные способы их лечения. Подобные исследования помогают лучше изучать в том числе ревматоидный артрит, астму, глаукому и подагру.

ПРЯМАЯ РЕЧЬ

Андрей Раевский, ИТ-специалист:

— Генетические данные требуют особенно высокого уровня защиты. В отличие от пароля, который можно поменять после утечки, генетический код остается с человеком на всю жизнь. Поэтому одной из главных задач при создании такой базы становится не только защита самой инфраструктуры, но и разделение генинформации и персональных данных.