Откуда появляются генные заболевания

На эти вопросы отвечает кандидат биологических наук, старший научный сотрудник кафедры генетики Биологического факультета МГУ Мария Новокрещенова:

— Генетические заболевания человека обусловлены изменениями (мутациями) в структуре ДНК, передающимися по наследству. Чаще всего эти изменения возникают спонтанно, под воздействием, например, рентгеновского излучения или плохой экологии, и касаются одного гена.

Как мы знаем, у человека диплоидный набор хромосом, а, соответственно, и генов, то есть ребенок получает один набор генов от папы и один от мамы. Если «хорошая» аллель (аллели — различные формы одного и того же гена) доминирует над «испорченной», то заболевание, скорее всего, не проявится, и человек будет просто его носителем.

К примеру, в Африке есть такое генетическое заболевание, как серповидно-клеточная анемия. Эритроциты обладают пониженной стойкостью и кислород-транспортирующей функцией, поэтому у больных выражены симптомы анемии и снижена продолжительность жизни. Однако у простых носителей заболевания симптомы не проявляются, и болезнь выявляется чаще всего случайно.

В то же время такие люди более устойчивы к возбудителям малярии. Получается, что мутация идет на пользу носителям и «охраняет» их от малярии. Поэтому этот вредный аллель часто встречается в популяции в Африке.

Хорошо известен случай генного заболевания гемофилии, нарушения свертываемости крови. Родоначальницей этого заболевания в царской семье была, скорее всего, британская королева Виктория, в семьях родителей которой случаев гемофилии зафиксировано не было. Мутация произошла в Х-хромосоме и является рецессивной, поэтому девочки обычно являются носителями, а проявляется болезнь у мальчиков, как это случилось у царевича Алексея Романова.

Отдельный класс генетических заболеваний обусловлен изменением числа хромосом.

Например, синдром Дауна вызван дополнительной 21-й хромосомой человека. Надо заметить, что накопление мутаций происходит в течение жизни, поэтому чем моложе родители, тем больше шансов родить здорового ребенка.

С развитием науки развивается и борьба с генетическими заболеваниями. Активно практикуется ранняя диагностика болезней еще в утробе матери, без вреда плоду. Такая диагностика позволяет как можно раньше начать лечение. Не стоит на месте и генотерапия. И хотя вмешательство в геном человека — дело очень сложное, уже есть успехи в работе с лабораторными животными. Так что есть надежда, что в скором времени многие генетические заболевания будут побеждены.