Главное
Истории
Как спасались в холода?

Как спасались в холода?

Мужчина-антидепрессант

Мужчина-антидепрессант

Цены на масло

Цены на масло

Почему в СССР красили стены наполовину?

Почему в СССР красили стены наполовину?

Талисманы известных людей

Талисманы известных людей

Итоги выборов в США

Итоги выборов в США

Экранизация Преступления и наказания

Экранизация Преступления и наказания

Успех после 70

Успех после 70

Что происходит в жизни Глюкозы?

Что происходит в жизни Глюкозы?

Личная жизнь Дурова

Личная жизнь Дурова

Откуда появляются генные заболевания

Общество
По предварительным данным, причиной смерти ребенка стала острая вирусная инфекция неясной этиологии и ее осложнения.
По предварительным данным, причиной смерти ребенка стала острая вирусная инфекция неясной этиологии и ее осложнения. / Агентство: «Фото ИТАР-ТАСС»
Бывает так, что ребенок болеет генетическим заболеванием, от которого не страдают его родители. Так откуда же тогда оно берется? И почему многие тяжелые генетические заболевания, от которых люди гибнут в раннем возрасте, не успев завести детей, продолжают проявляться? И удастся ли человечеству справиться с такими болезнями?

На эти вопросы отвечает кандидат биологических наук, старший научный сотрудник кафедры генетики Биологического факультета МГУ Мария Новокрещенова:

— Генетические заболевания человека обусловлены изменениями (мутациями) в структуре ДНК, передающимися по наследству. Чаще всего эти изменения возникают спонтанно, под воздействием, например, рентгеновского излучения или плохой экологии, и касаются одного гена.

Как мы знаем, у человека диплоидный набор хромосом, а, соответственно, и генов, то есть ребенок получает один набор генов от папы и один от мамы. Если «хорошая» аллель (аллели — различные формы одного и того же гена) доминирует над «испорченной», то заболевание, скорее всего, не проявится, и человек будет просто его носителем.

К примеру, в Африке есть такое генетическое заболевание, как серповидно-клеточная анемия. Эритроциты обладают пониженной стойкостью и кислород-транспортирующей функцией, поэтому у больных выражены симптомы анемии и снижена продолжительность жизни. Однако у простых носителей заболевания симптомы не проявляются, и болезнь выявляется чаще всего случайно.

В то же время такие люди более устойчивы к возбудителям малярии. Получается, что мутация идет на пользу носителям и «охраняет» их от малярии. Поэтому этот вредный аллель часто встречается в популяции в Африке.

Хорошо известен случай генного заболевания гемофилии, нарушения свертываемости крови. Родоначальницей этого заболевания в царской семье была, скорее всего, британская королева Виктория, в семьях родителей которой случаев гемофилии зафиксировано не было. Мутация произошла в Х-хромосоме и является рецессивной, поэтому девочки обычно являются носителями, а проявляется болезнь у мальчиков, как это случилось у царевича Алексея Романова.

Отдельный класс генетических заболеваний обусловлен изменением числа хромосом.

Например, синдром Дауна вызван дополнительной 21-й хромосомой человека. Надо заметить, что накопление мутаций происходит в течение жизни, поэтому чем моложе родители, тем больше шансов родить здорового ребенка.

С развитием науки развивается и борьба с генетическими заболеваниями. Активно практикуется ранняя диагностика болезней еще в утробе матери, без вреда плоду. Такая диагностика позволяет как можно раньше начать лечение. Не стоит на месте и генотерапия. И хотя вмешательство в геном человека — дело очень сложное, уже есть успехи в работе с лабораторными животными. Так что есть надежда, что в скором времени многие генетические заболевания будут побеждены.

vm.ru

Установите vm.ru

Установите это приложение на домашний экран для быстрого и удобного доступа, когда вы в пути.

  • 1) Нажмите на иконку поделиться Поделиться
  • 2) Нажмите “На экран «Домой»”

vm.ru

Установите vm.ru

Установите это приложение на домашний экран для быстрого и удобного доступа, когда вы в пути.