Тяжелую болезнь ребенка можно держать под контролем

Все это — муковисцидоз, одно из тяжелых наследственных заболеваний, при котором поражаются все органы, выделяющие секреты: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень.

Из-за вязкой мокроты, скапливающейся в бронхах, у малышей появляются постоянные кашель, одышка, развиваются бронхиты и пневмонии. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы плохо переваривается пища, поэтому дети отстают в весе, сколько бы они ни ели. Застой желчи провоцирует развитие цирроза печени, образование камней в желчном пузыре.

Даже кожа малыша имеет характерный горько-соленый привкус, потому что с потом выделяется повышенное количество натрия и хлора. Все эти симптомы чаще всего проявляются на первом году жизни, но бывает, что диагноз ставят человеку в зрелом возрасте. При малейшем подозрении на это генетическое заболевание врач направит ребенка на анализ — потовую пробу.

Кстати, сейчас всем новорожденным берут из пяточки кровь на наследственные заболевания, в том числе и муковисцидоз, — чтобы как можно раньше распознать болезнь и начать лечение.

«Еще недавно лишь небольшая часть больных доживала до 18 лет, — рассказывает Наталия Юрьевна Каширская, доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра РАМН. — Но сейчас при свое временной постановке диагноза и адекватном лечении реально увеличить продолжительность жизни больных до 35–40 лет. И хотя вылечить до конца муковисцидоз нельзя, с ним можно жить.

Лечение муковисцидоза всегда комплексное, борьба ведется по нескольким направлениям. Это разжижение и удаление мокроты из бронхов, подавление инфекции в легких, разжижение желчи, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, витаминотерапия.

Существуют эффективные современные препараты, которые больному приходится принимать постоянно, что в сочетании со специальной гимнастикой и техникой дыхания (кинезитерапией) позволяет контролировать ситуацию».

Необходимые лекарства больные муковисцидозом получают бесплатно при лечении в больнице. В рамках госпрограммы «7 нозологий» из федерального бюджета финансируется препарат, способствующий разжижению мокроты и борьбе с инфекцией. Однако необходимы и другие средства: панкреатические ферменты, антибиотики и др. А они при лечении на дому, которое сейчас практикуется при муковисцидозе, выдаются далеко не всегда. Также государством не предусмотрено обеспечение больных ингаляторами, назначение кислородотерапии, тяжелые больные не имеют возможности получать лечебное питание.

К счастью, в последние годы этой проблеме стали придавать большее значение, в Москве и других крупных городах работают отличные врачи, существуют региональные ассоциации больных муковисцидозом.