Зрение восстановят с помощью генетики

В этом году на базе МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова открылся первый в России учебный центр подготовки офтальмологов в области медицинской генетики — офтальмогенетиков. «Вечерняя Москва» выяснила, чем они отличаются от офтальмологов.

Кафедра офтальмогенетики — пионер направления генной терапии в офтальмологии не только в России, но и во всем мире. По словам заведующего кафедрой, офтальмолога-генетика Виталия Кадышева (на фото), нигде до этого не было комплексного образовательного курса, пройдя который можно было бы заниматься лечением и профилактикой генетических заболеваний органов зрения.

— Медикам приходится получать дополнительное образование отдельными курсами, — объясняет он. — Генетикам необходимо обучаться офтальмологии, а офтальмологам — генетике. И не сказать, что это было бы удобно. Именно поэтому возникла идея сделать отдельную специализированную кафедру на базе ведущего учреждения в нашей стране в области наследственных заболеваний.

Образование на новой кафедре — постдипломное, то есть за знаниями сюда приходят уже состоявшиеся врачи. После теоретического курса слушатели приступают к практике. Диагностика — первое, с чего начинаются занятия. Студенты проводят осмотр переднего отрезка глаза пациента в щелевой лампе (аппарат, позволяющий производить биомикроскопический анализ видимых частей глаза. — «ВМ»), затем вместе с заведующим расшифровывают результаты анализов.

— Важно суметь определить природу патологии, — говорит Кадышев. — То есть специалист должен понять, является ли она генетической или нет. С распространенными глаукомами и катарактами российские офтальмологи отлично справляются. А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим.

Так, по клиническим признакам некоторые формы наследственных заболеваний сетчатки очень схожи между собой. И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза. Еще несколько десятилетий назад врач мог перепутать симптомы разных заболеваний, потому что тактика лечения при этом была бы одинаковой: витаминная терапия и щадящий зрительный режим. Сегодня же офтальмогенетика позволяет поставить точный диагноз и назначать терапию для каждого конкретного случая, которая не только поддерживает, но и во многих случаях помогает в лечении.

— К примеру, существует такая генетическая патология, как болезнь Штаргардта — центральная дистрофия сетчатки, связанная с мутациями в определенном гене, — продолжает Кадышев, переходя с ординаторами от щелевой лампы к авторефрактометру (аппарату для компьютерной диагностики органов зрения. — «ВМ»). — И при данной форме заболевания, например, категорически нельзя назначать витамин А. С института мы знаем, что при большинстве патологий сетчатки врачи в качестве поддерживающей терапии назначают витамины А и E. При этой патологии витамин вызовет токсическое действие, и состояние пациента начнет ухудшаться.

Офтальмогенетика помогает, что называется, отделять «зерна от плевел» и позволяет назначить правильную терапию пациенту.

Благодаря офтальмогенетикам три года назад был обнаружен новый ген DNAJC30, мутации в котором приводят к наследственной оптической нейропатии Лебера. Это самое частое митохондриальное заболевание взрослых людей, которые за несколько недель могут потерять зрение на обоих глазах.

— Эти мутации характерны для восточно-европейских популяций, они наследуются по аутосомно-рецессивному типу, — объясняет Кадышев. — То есть родители пациента являются здоровыми носителями мутации, а пациент, получивший по одной поврежденной копии гена от каждого из них, заболевает. Получение информации о новых болезнях позволяет генетикам создавать новые виды лекарств.

— К примеру, сегодня существует препарат, применяющийся при определенной генетической форме патологии сетчатки, — рассказывает заведующий. — Тем временем к выходу на рынок готовятся еще порядка 5–6 препаратов. Благодаря развитию офтальмогенетики в ближайшие пять-шесть лет мы увидим бурный рост и появление новых генотерапевтических препаратов на рынке. И это прорыв, потому что наследственные заболевания глаз имеют высокую долю инвалидизации. А новые лекарства помогут людям сохранить привычное качество жизни.

ДОСЬЕ

В составе МГНЦ сформировано 10 кафедр, специализирующихся в отдельных областях медицинской генетики. Среди них: кафедра медицинской генетики, офтальмогенетики, молекулярной генетики и биоинформатики, биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ. Сегодня это одна из главных площадок подготовки врачей-генетиков.

Читайте также: Заглянуть внутрь себя помогут биоинженеры