Главное
Истории
Гоголевский бульвар

Гоголевский бульвар

Буланова

Буланова

Развод Диброва

Развод Диброва

Премии

Премии

Питер ФМ

Питер ФМ

Cарафан

Cарафан

Бальзам звездочка

Бальзам звездочка

Мияги

Мияги

Летнее чтение

Летнее чтение

Секрет успеха. Наталья Павлова. Блиц

Секрет успеха. Наталья Павлова. Блиц

Генетик Черневский объяснил, почему умер принц Люксембурга Фредерик

Общество
Почему умер принц Люксембурга Фредерик
Фото: The POLG foundation

Племянник великого герцога Люксембурга 22-летний принц Фредерик де Нассау 1 марта скончался в Париже от редкого генетического заболевания. Оказалось, что митохондриальную болезнь вызвали две мутации в гене POLG. Информация об этом появилась на сайте фонда, финансирующего исследования данного заболевания. Сам Фредерик знал о своем неизлечимом недуге с 14 лет.

Врач-генетик Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета Денис Черневский в беседе с MIR24.TV сообщил, что указанный ген отвечает за работу митохондрий, которые есть во всех клетках организма, кроме клеток крови. Именно митохондрии отвечают за синтез энергии, являясь «энергетическими станциями» клеток.

— Когда есть мутация в гене POLG, он начинает работать неправильно. Из-за этого в клетках не образуются новые митохондрии. Соответственно, организм теряет «энергетические станции», в результате чего клетки начинают умирать. Это довольно редкое заболевание, однако нельзя сказать, что это случай на миллион, — объяснил медик.

Черневский отметил, что симптомы аналогичных заболеваний разные, однако у всех есть общая черта. Наибольшим повреждениям подвержены органы, которые больше всего нуждаются в энергии, — мозг, мышцы, печень.

Врач объяснил, что заболевание у принца возникло по причине того, что у обоих родителей есть по одной мутации в гене POLG, при этом у них самих нет никаких проявлений болезни.

— Но когда рождается ребенок, унаследовавший две мутации — по одной от каждого родителя — отсюда и возникает данное заболевание. К слову, считается, что мутация этого гена встречается у одного из десяти тысяч человек, — уточнил генетик.

Он сообщил, что у детей чаще всего редкое заболевание проявляется под видом недугов печени, в подростковом возрасте о заболевании может говорить эпилепсия, судороги, слабость мышц, а также проблемы со зрением. У взрослых же недуг проявляется слабостью в мышцах или в веках. Чем раньше появляется болезнь, тем тяжелее она протекает.

— К сожалению, способа лечения болезней, которые связаны с изменениями в гене POLG, на сегодняшний день нет, — заключил Черневский.

Фредерик де Нассау не имел отношения к линии престолонаследия. Ранее его семья создала фонд, который занимается исследованиями в области этого редкого заболевания.

81 год назад ученые доказали, что носителем наследственной информации является дезоксирибонуклеиновая кислота. «Вечерняя Москва» выяснила, как могут помочь или навредить человечеству эксперименты с изменением ДНК.

Эксклюзивы
vm.ru

Установите vm.ru

Установите это приложение на домашний экран для быстрого и удобного доступа, когда вы в пути.

  • 1) Нажмите на иконку поделиться Поделиться
  • 2) Нажмите “На экран «Домой»”

vm.ru

Установите vm.ru

Установите это приложение на домашний экран для быстрого и удобного доступа, когда вы в пути.