Лечения нет: что такое болезнь Шарко — Мари — Тута и почему она возникает

Дебютировавшая в кино актриса умерла от страшной болезни. 23-летняя Изабель Тейт получила первую и очень долгожданную роль в сериале, который вышел на экраны 6 октября, а 19 октября девушки не стало. Выяснилось, что она несколько лет боролась с редким нервно-мышечным заболеванием Шарко-Мари-Тута. Что это за болезнь, выясняла «Вечерняя Москва».

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута

По словам генетика, доктора медико-генетического центра «Genotek» Валерия Ильинского, это редкое наследственное заболевание может быть вызвано мутациями разных генов. При этом, оно с большей вероятностью может быть обнаружено и у близких родственников пациента.

Сама болезнь, как рассказал Ильинский, представляет собой целую группу заболеваний, которые имеют общий симптом — мышечную атрофию.

— Атрофия возникает из-за того, что нервные сигналы по какой-то причине перестают поступать в мышцы, — пояснил генетик.

Специалист отметил, что болезнь Шарко — Мари — Тута по сравнению с другими редкими заболеваниями возникает достаточно часто. Примерно у одного человека на 2–5 тысяч.

— Причинами возникновения могут быть только наследственные мутации, которые не связаны с внешними факторами. Чаще всего наследуется от родителей. В редких случаях возникает в результате новых мутаций, — подчеркнул Ильинский.

Как она возникает

Генетик объяснил, что заболевание развивается у человека из-за нарушений в наборе генов:

— Человек при рождении получает две копии генов — от мамы и папы. Если одна из этих копий имеет нарушения, организм понимает это и использует только гены здорового родителя. В такой ситуации человек абсолютно здоров и не знает, что является носителем болезни, потому что работают только здоровые гены, а мутированные неактивны.

Каждый человек, по его словам, является носителем от трех до пяти таких мутаций:

— Если оба партнера являются носителями мутации в одном и том же гене, это приводит к тому, что каждый из них передаст мутированные клетки ребенку, в результате чего обе копии, которые получит ребенок, будут содержать мутации и станут причиной болезни.

В каком возрасте проявляется

Если в геноме человека с рождения заложена мутация, рано или поздно она проявится в виде какого-либо заболевания. Но большинство генетических изменений вскрываются уже в детском возрасте.

— Причина проста — мутация приводит к нарушению работы определенных органов или клеток, которые необходимы для поддержания полноценной жизнедеятельности. Постепенно с ростом ребенка отклонения проявляются в большей или меньшей степени, — пояснил эксперт.

Болезнь Шарко — Мари — Тута редко возникает у взрослых людей. Чаще всего заболевание проявляется именно в детские годы, уточнил Ильинский.

Как можно себя обезопасить

Единственным способом профилактики болезни является скрининг, который показывает наличие мутации в геноме.

— Если до зачатия ребенка пара обнаруживает, что оба или один из партнеров имеют такую мутацию, репродуктолог может предложить технологии, которые позволят остановить передачу мутации. Специализированного лечения болезни не существует, — заключил генетик.

В Свердловской области родился мальчик с редким и сложным диагнозом — синдромом Крузона, генетическим заболеванием, которое невозможно вылечить полностью. Однако дорогостоящая операция может существенно улучшить жизнь восьмимесячного ребенка. «Вечерняя Москва» узнала у врача-генетика, члена Европейского общества генетики человека Александра Резника, что такое синдром Крузона и можно ли выявить эту патологию у плода во время беременности.