Трагическая симфония распада: что такое хорея Гентингтона

Во врачебной практике существуют заболевания, которые не оставляют места для профессиональной отстраненности. Они входят в кабинет вместе с пациентом — не просто как диагноз, а как отдельная вселенная боли и парадоксов. Одно из таких заболеваний — хорея Гентингтона. Что это за недуг, рассказал «Вечерней Москве» главный врач клиники ментального здоровья «Аксона», психиатр Эдуард Холодов.

Открытие хореи Гентингтона

Название «хорея Гентингтона» — это дань уважения молодому американскому врачу, совершившему открытие, уникальное для своей эпохи. В 1872 году Джордж Гентингтон, следуя по стопам своего отца и деда, опубликовал работу «О хорее», в которой дал настолько точное и полное описание болезни, что оно остается актуальным и сегодня.

Гентингтон не открыл новую болезнь с нуля, он систематизировал и очистил ее описание от наслоений других неврологических расстройств. Его гениальность — в точности наблюдений. Он выделил три главных, неразрывно связанных признака болезни:

• наследственный характер (с неизбежным переходом от поколения к поколению);
• прогрессирующее течение, ведущее к психическому распаду;
• хореические гиперкинезы — «пляшущие», неконтролируемые движения.

Говорят, что Гентингтон утверждал: «Заболевание это настолько своеобразно, что врач, увидев его всего один раз, уже никогда его не забудет». Эта фраза стала неофициальным девизом болезни. Он сумел уловить ее суть — уникальное, трагическое сочетание двигательного и психического хаоса.

Как проявляется хорея Гентингтона

Тело больного внезапно начинает жить собственной, абсурдной жизнью. Мышцы сокращаются сами по себе, конечности совершают вычурные, размашистые движения, гримасы искажают лицо. Человек, страдающий хореей Гентингтона, пребывает в состоянии вечного, нелепого и абсолютно непроизвольного танца. Именно этот симптом дал болезни название: с древнегреческого «хорея» переводится как «пляска».

Хорея Гентингтона — это наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором в мозге вырабатывается патологический, токсичный белок, буквально отравляющий нервные клетки. Болезнь неумолимо прогрессирует, средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 15–20 лет.

Самое мучительное в этой болезни — это сохраняющаяся ясность ума на фоне тотальной потери контроля. Пациенты с хореей Гентингтона до последнего не утрачивают относительную сохранность интеллектуальных функций. Они осознают весь ужас происходящего: видят, как их тело выходит из повиновения, как рушатся социальные связи, как психика погружается в хаос.

А хаос наступает неизбежно — за двигательными расстройствами следуют тяжелейшие психические проявления.

Под трагический танец тела постепенно подстраивается внутренний мир человека. На смену ясности сознания приходит тревожно-депрессивный фон, становящийся постоянным звучанием жизни. В клинической практике есть понятие «деменция без деменции». При этом человек формально сохраняет когнитивные функции — память, узнавание; сохраняется, но трансформируется, способность управлять своими поступками — разрушается эмоциональная устойчивость, наконец, человек лишается возможности управления эмоциями, начинаются метания в области чувств.

Его внутренний мир становится точным отражением двигательной активности: такой же хаотичный, спонтанный и вычурный, напоминая эмоционально-волевой дефект при шизофрении, где разрушается не интеллект, а структура человеческого «я». Недаром одно из неофициальных названий болезни — «органическая шизофрения».

Существует ли лечение

Сегодня хорея Гентингтона остается неизлечимой. Врачи не могут остановить генетическую программу, запущенную до рождения. Но это не значит, что сделать ничего нельзя.

Задача врачей в клинике — вести сложную и системную работу, направленную на две цели:

• максимально продлить жизнь пациента;
• существенно улучшить ее качество.

Уход из жизни таких пациентов обычно происходит по двум основным причинам: во-первых, из-за ежедневной травматизации — они все время падают, ежедневно ударяются, их тело покрыто синяками и ушибами.

Во-вторых, пациенты испытывают сильное неудобство при приеме пищи из-за невозможности нормального глотания — пациент может погибнуть от аспирации пищевым комком. Поэтому больные очень мало и плохо едят, страшно худеют, доводят себя до анорексии и, соответственно, могут погибнуть от нее.

Психиатры, психологи, специалисты по ЛФК работают над каждым из этих рисков. Медики разрабатывают индивидуальные реабилитационные программы, которые включают:

• симптоматическую лекарственную терапию для смягчения гиперкинезов и коррекции психического состояния;
• специальные комплексы ЛФК для улучшения координации и снижения травматизма;
• логопедические занятия для тренировки мышц, ответственных за глотание и речь;
• психологическую поддержку как для самого пациента, помогая ему принять свою болезнь, так и для его родственников, на чьи плечи ложится тяжелейший груз ухода.

Да, врачи не могут подарить таким пациентам еще 50 лет жизни, но могут подарить лишний год, два или пять. Год, прожитый с меньшей болью, с большим достоинством, в кругу любящих людей, которые знают, как помочь. Год, когда трагический танец тела чуть менее стремителен, а в глазах еще живут понимание и надежда.

Это не победа над болезнью, это победа человечности над беспощадностью недуга.

Нарушение сна, или бессонница, — очень частое и характерное для современного активного времени явление. Эдуард Холодов рассказал «Вечерней Москве», что делать, если ваши сны изменились и доставляют беспокойство.