Эта болезнь убила 35 человек из одной семьи: что такое фатальная бессонница

Сразу 35 членов одной испанской семьи погибли от редкой болезни. Все они страдали от фатальной бессонницы. Отсутствие сна спровоцировало разрушение работы мозга и быструю утрату когнитивных функций, что впоследствии привело к смерти. «Вечерняя Москва» узнала у эксперта, что это за болезнь и можно ли ее вылечить.

Что это за болезнь и почему возникает

Как рассказал врач-невролог Александр Комаров, фатальная или, как ее еще называют, смертельная бессонница — редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного человека на миллион.

— Оно тесно связано с психосоматикой. В этом состоянии человек не может уснуть из-за отсутствия гамма-аминомасляной кислоты и высокой активации дофамина в структурах головного мозга. Совокупность этих факторов не дает человеку отключить кору головного мозга и уйти в глубокий сон, — пояснил специалист.

Среди причин возникновения невролог назвал:

• нарушение режима сна;
• отсутствие отдыха;
• нарушение дофаминового обмена;
• нарушение функций гамма-аминомасляной кислоты.

Почему болезнь убивает

Это состояние очень опасно для жизни, так как может привести к летальному исходу, подчеркнул врач.

— Когда человек длительное время не спит, страдает таламус — область мозга, которая отвечает за чередование сна и бодрствования. Организм впадает в состояние стресса и работает на износ. Со временем это приводит к повышению артериального давления, нарушениям в работе сосудов головного мозга и гормональным сбоям. Из-за того что кора головного мозга не получает достаточное количество кислорода, доступные ресурсы организма истощаются, что постепенно приводит к смерти. Это состояние сравнимо с двигателем автомобиля, который долгое время работает на максимальных мощностях и перегорает, — описал невролог.

Есть ли лечение

По словам врача, сегодня есть различные способы борьбы с этим состоянием:

• инсулиновая кома

С помощью инсулина, который используют в борьбе с диабетом, можно также компенсировать дефицит гамма-аминомасляной кислоты и снизить активность дофамина. Лекарство в условиях стационара вводят до отключения сознания: человек фактически впадает в инсулиновую кому. Затем в короткий промежуток времени делают инъекцию глюкозы, чтобы пробудить сознание. В этот момент мозг и гормональная система перезагружаются, а человек чувствует эйфорию.

• электрическая шоковая терапия

В этом случае на пациента надевают шапочку, как для проведения энцефалограммы, через которую подается модулированный электрический разряд (используемый в дефибрилляторах), вследствие чего сознание отключается.

• гипертермия

Для этого метода человеку вводят препарат пирогенал, чтобы поднять температуру тела до 42–43 градусов. В результате клетки коры мозга отключаются, происходит перезагрузка гипоталамо-гипофизарной системы, а механизм засыпания и циркадные ритмы нормализуются.

Не все люди одинаково нуждаются в стандартном восьмичасовом сне. Около 800 москвичей высыпаются быстрее из-за мутации гена SIK3. Людям с этой особенностью хватает всего нескольких часов сна, чтобы сохранить когнитивные функции в норме. Почему кому-то требуется меньше времени для восстановления, «ВМ» узнала у врача-сомнолога Софии Черкасовой.