Синдром как у звезды «Очень странных дел»: что такое ключично-черепной дизостоз

У звезды популярного сериала «Очень странные дела» Гейтена Матараццо диагностирован ключично-черепной дизостоз, или, как его еще называют, синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона. По данным Национального института здравоохранения США, это очень редкая патология, которая встречается у одного человека на миллион. «Вечерняя Москва» узнала у врача-генетика Кристины Кузнецовой, почему развивается это заболевание и чем оно опасно.

Что такое ключично-черепной дизостоз

Ключично-черепной дизостоз — это редкое заболевание, которое затрагивает развитие костей и зубов, рассказала специалист.

— В результате кости и соединительные ткани, которые должны формироваться у ребенка, развиваются неправильно. В основном заболевание влияет на кости свода черепа и ключицы, — отметила доктор.

По словам специалиста, заболевание считается наследственным и возникает из-за мутации гена RUNX2:

— При зачатии может произойти генетическое изменение, возникшее у ребенка впервые и отсутствующее у обоих родителей. Также ключично-черепной дизостоз может передаваться ребенку из-за аутосомно-доминантного типа наследования: когда эта болезнь есть у одного из родителей, достаточно одной копии поврежденного гена.

Фото: Shutterstock

Как диагностируют ключично-черепной дизостоз

Заболевание диагностируют у младенцев по характерным признакам:

• мягкие незакрытые роднички;
• расхождение швов черепа.

У детей более старшего возраста появляются такие симптомы, как:

• опущенные плечи;
• высокий лоб;
• выступающие теменные и лобные бугры;
• недоразвитие верхней челюсти;
• задержка прорезывания молочных и постоянных зубов;
• аномалии эмали.

— Ребенку делают рентген и проводят молекулярно-генетическое исследование, которое является золотым стандартом выявления ключично-черепного дизостоза. Это основные анализы, которые позволяют диагностировать данное заболевание, — подчеркнула Кузнецова.

Чем опасен ключично-черепной дизостоз

По мнению врача, ключично-черепной дизостоз доставляет ребенку и взрослому человеку множество трудностей. Например, психосоциальных, потому что заболевание влияет на внешность. Помимо этого, болезнь провоцирует:

• стоматологические проблемы;
• раннюю потерю зубов;
• плохой прикус;
• ортопедические проблемы;
• слабость мышц;
• проблемы с дыханием из-за сужения грудной клетки;
• синуситы;
• отиты;
• осложнения со слухом.

— Возможны и неврологические проблемы со здоровьем. Открытые роднички и швы делают мозг более уязвимым, и любая травма головы очень опасна. Могут возникнуть гидроцефалия, судороги, задержка интеллектуального развития, — перечислила специалист.

Еще одно редкое генетическое заболевание — это синдром Крузона. Его обычно удается диагностировать в довольно раннем возрасте, так как дети с этой патологией имеют характерный внешний вид. Подробнее об этом недуге — в материале «Вечерней Москвы».