Синдром как у звезды «Очень странных дел»: что такое ключично-черепной дизостоз
Сюжет:
Эксклюзивы ВМ
У звезды популярного сериала «Очень странные дела» Гейтена Матараццо диагностирован ключично-черепной дизостоз, или, как его еще называют, синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона. По данным Национального института здравоохранения США, это очень редкая патология, которая встречается у одного человека на миллион. «Вечерняя Москва» узнала у врача-генетика Кристины Кузнецовой, почему развивается это заболевание и чем оно опасно.
Что такое ключично-черепной дизостоз
Ключично-черепной дизостоз — это редкое заболевание, которое затрагивает развитие костей и зубов, рассказала специалист.
— В результате кости и соединительные ткани, которые должны формироваться у ребенка, развиваются неправильно. В основном заболевание влияет на кости свода черепа и ключицы, — отметила доктор.
По словам специалиста, заболевание считается наследственным и возникает из-за мутации гена RUNX2:
— При зачатии может произойти генетическое изменение, возникшее у ребенка впервые и отсутствующее у обоих родителей. Также ключично-черепной дизостоз может передаваться ребенку из-за аутосомно-доминантного типа наследования: когда эта болезнь есть у одного из родителей, достаточно одной копии поврежденного гена.
Как диагностируют ключично-черепной дизостоз
Заболевание диагностируют у младенцев по характерным признакам:
- мягкие незакрытые роднички;
- расхождение швов черепа.
У детей более старшего возраста появляются такие симптомы, как:
- опущенные плечи;
- высокий лоб;
- выступающие теменные и лобные бугры;
- недоразвитие верхней челюсти;
- задержка прорезывания молочных и постоянных зубов;
- аномалии эмали.
— Ребенку делают рентген и проводят молекулярно-генетическое исследование, которое является золотым стандартом выявления ключично-черепного дизостоза. Это основные анализы, которые позволяют диагностировать данное заболевание, — подчеркнула Кузнецова.
Чем опасен ключично-черепной дизостоз
По мнению врача, ключично-черепной дизостоз доставляет ребенку и взрослому человеку множество трудностей. Например, психосоциальных, потому что заболевание влияет на внешность. Помимо этого, болезнь провоцирует:
- стоматологические проблемы;
- раннюю потерю зубов;
- плохой прикус;
- ортопедические проблемы;
- слабость мышц;
- проблемы с дыханием из-за сужения грудной клетки;
- синуситы;
- отиты;
- осложнения со слухом.
— Возможны и неврологические проблемы со здоровьем. Открытые роднички и швы делают мозг более уязвимым, и любая травма головы очень опасна. Могут возникнуть гидроцефалия, судороги, задержка интеллектуального развития, — перечислила специалист.
Еще одно редкое генетическое заболевание — это синдром Крузона. Его обычно удается диагностировать в довольно раннем возрасте, так как дети с этой патологией имеют характерный внешний вид. Подробнее об этом недуге — в материале «Вечерней Москвы».
