Гемофилия и спорт: истории настоящих победителей

Дата была выбрана организаторами не случайно - это своеобразная дань уважения создателю "Всемирной федерации гемофилии" Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.

Гемофилия – наследственное заболевание нарушения свёртываемости крови. Оно характеризуется обильными кровотечениями из любых ран и порезов. Кровоизлияния происходят и в суставы, и в мягкие ткани, и во внутренние органы. Все это ведёт к серьезным и необратимым изменениям в костной и суставной системе. Страдают гемофилией мужчины, но передаётся болезнь по женской линии.

Гемофилия известна с древних времён. Первые описания симптомов, похожих на гемофилию, встречались на иврите ещё во ІІ столетии до нашей эры. А как наследственное заболевание она была описана в Талмуде в V столетии нашей эры. Исследователь и раввин Маймонид (1135-1204) ввёл правило, согласно которому мальчик освобождался от обрезания, если два его старших брата умирали от этой процедуры. Таким образом, уже тогда начали учитывать законы наследственности. Арабский физиолог Альбукази (1013-1106) описал случаи смерти мальчиков от кровотечения после банальной травмы. В 1803 году врач из Филадельфии Джон Конрад Отто констатировал, что болезнь эта наследственная и что она затрагивает только мужчин, проследив заболевание в течение трёх поколений одной семьи. В 1828 году в Университете Цюриха впервые появилось само название болезни - гемофилия.

Болезнь также получила название королевской из-за королевы Виктории – правительницы Англией с 1837 по 1901 годы. Она имела несущий ген этой болезни, впоследствии проявившийся как заболевание у многих венценосных особ. Всего у королевы Виктории родилось девять детей. Её восьмой ребенок – сын Леопольд – был болен гемофилией и умер от кровотечения в мозг в возрасте 31 года. До этого он успел стать отцом. Его дочь Алиса являлась носительницей гена гемофилии. Сын Алисы виконт Трематон также умер от кровотечения в мозг в 1928 году. Девятый ребенок Виктории - дочь Беатриса - вышла замуж за князя Баттенберга, родила дочь, ставшую впоследствии королевой Испании – Викторией Евгенией. У неё родилось три сына и все они умерли от этого заболевания. Её третий ребенок – дочь Алиса – вышла замуж за принца (впоследствии великого герцога) Людвига Гессенского. От этого брака родилась дочь, которая впоследствии вышла замуж за Николая II и стала по крещеному имени Александрой Фёдоровной. Их единственный сын цесаревич Алексей также страдал наследственным заболеванием.

В прошлом продолжительность жизни ребёнка, страдающего гемофилией, составляла, в среднем 11 лет. Единственной мерой лечения тогда были холодные компрессы на места травм и ограничение физической активности. Сегодня продолжительность жизни больных гемофилией, при проведении необходимого лечения не отличается от средней среди населения в целом, и качество их жизни в настоящее время значительно улучшилось. Пока от гемофилии нельзя вылечиться, однако сегодня больным проводится регулярное внутривенное вливание продуктов крови, содержащих недостающий у них фактор свертывания. Это позволяет уменьшать страдания и избегать осложнений болезни. Больной гемофилией должен получать вливания при каждой травме, порезе и конечно при операциях.

По последним данным, сегодня в мире 110 000 людей больны гемофилией и 36 000 - болезнью Виллебранта (наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии). Однако если учитывать частоту рождения больных гемофилией, то можно подсчитать, что на Земле должно быть около 400 000 гемофиликов.

Почти 300 000 больных гемофилией пока ещё не опознаны. В США с населением 278 миллионов, 17 000 людей больных гемофилией. В то же время в Индонезии при популяции в 206 миллионов, количество зарегистрированных больных только 314. В Великобритании, где проживает 60 миллионов человек, 6078 больных гемофилией, а в Украине, где 50 миллионов жителей, всего лишь 102 больных. Индия, Китай, Индонезия, Бангладеш и Украина в сумме насчитывают 2,6 миллиарда жителей, что составляет 45% всей популяции человечества. Однако, в этих странах только 10% от общемирового количества зарегистрированных больных гемофилией, а используют эти страны меньше 2% от общемирового потребления концентрата фактора. На территории Российской Федерации проживает около 15 000 больных гемофилией, из них дети составляют около 6 000 человек, однако лечение получают только 7500. Многие люди даже не знают о том, что живут с гемофилией. А если даже гемофилия у них диагностируется, то, не будучи включенными в государственный регистр, лекарственными препаратами они не обеспечиваются.

Полноценное лечение пациентов с гемофилией невозможно без государственной поддержки, так как лекарственные препараты очень дорогостоящи, а терапия должна проводиться в течение всей жизни. Без адекватного лечения 90% людей с гемофилией становятся инвалидами.

Современная наука делает всё возможное в борьбе с этим заболеванием. Так научные сотрудники Гарвардской медицинской школы (США) разрабатывают методы генной терапии гемофилии А. Суть лечения заключается во введении в клетки нормально функционирующего гена, что позволяет исправить генетические отклонения. Перенос нормального гена происходит с помощью вирусов, которые обладают уникальными способностями проникать в клетки организма. При генной терапии используются ослабленные вирусы, не вызывающие заболевания. Однако в некоторых случаях это может быть опасным. Именно поэтому ученые пытаются найти новый способ коррекции генных мутаций. Учёные открыли, что для переноса гена можно использовать короткие электрические импульсы. Именно эту технологию под названием "электропорация" ученые применили в лабораторных условиях. Уже сегодня появилась надежда на победу над этим заболеванием, о чём наглядно свидетельствуют следующие примеры:

Алекс Доусетт родился в Англии, в семье автогонщика Фила Доусета, в своё время выступавшего в чемпионате Великобритании среди легковых автомобилей. Из-за врождённого заболевания гемофилией Доусетт не смог, как хотел, заниматься регби или футболом, поскольку в этих видах слишком высок риск получения травмы в столкновениях. В итоге он остановил свой выбор на велоспорте и стал участником программы поддержки молодых атлетов. В 2008 и 2009 годах он выиграл юношеский чемпионат Британии в гонке на время, а в 2010 году был включен в американскую профессиональную команду Trek-Livestrong, выступая за которую выиграл юношеский чемпионат Европы. Также Алекс вошел в сборную Великобритании, которая выступала на Играх Содружества в Дели и завоевал на них серебряную медаль. В 2011 году Доусетт выступил в составе главной британской команды - Sky Procycling и выиграл гонку на время в рамках Тура Британии. Но главным его успехом стало завоевание золотой медали на чемпионате Британии. В 2013 году Алекс в третий раз подряд выиграл чемпионат Великобритании в гонке на время.

Логотип Всемирного дня гемофилии / Фото: wikipedia.org

Джесси Шрейдер, живущий в Кливленде (штат Огайо), болен гемофилией А. Тем не менее, он стал профессиональным игроком в бейсбол в независимой лиге. Джесси играл подающим с левой руки со скоростью 92 мили в час. Он даже поступил в Университет Тиффин на бейсбольную стипендию. Ему приходится прикладывать лёд к руке после каждой игры, но он доказал, что может играть в бейсбол и достигать высоких результатов, несмотря на своё заболевание.

Фото: Worldvelosport.com

Барри Хорде, довольно известный человек в мире велоспорта родился с тяжёлой формой гемофилии А. Барри был заражен СПИДом и гепатитом "С" при переливании препаратов, сделанных из крови доноров. Насыщенная жизнь человека с тремя тяжёлыми заболеваниями превратилась для многих в образец для подражания. Он живёт и работает в Хьюстоне (штат Техас), участвует во многих мероприятиях по велоспорту. В 2012 году Барри вошёл в историю, проехав по всей территории США от Астории (Орегон) до Портсмута (Нью-Гемпшир) на велосипеде. За 50 дней он преодолел 3667 миль. Он стал первым человеком с гемофилией, который проехал на велосипеде через всю Америку. Барри основал фонд под названием "Колеса для мира" по сбору средств для проекта "Спасение одной жизни" (медицинский проект, который осуществляет помощь странам третьего мира). Сам Барри так сказал о своем опыте: "Альберт Эйнштейн однажды заметил, что "жизнь похожа на езду на велосипеде - чтобы сохранить равновесие, ты должен двигаться дальше". Я узнал много вещей в моем путешествии по жизни с гемофилией и ВИЧ. Это не всегда были лёгкие уроки. Часто трагедии нашей жизни и наши реакции на них определяют наш триумф и делают его ещё более убедительным".

Фото: Missingfactor.weebly.com