Зачем нужны генетические тесты перед зачатием ребенка

Возможность пройти бесплатно специальный генетический тест перед зачатием ребенка в скором будущем сможет получить каждая российская семья. Его цель — выявить скрытые риски и предотвратить рождение детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. Подробнее об этом — в материале «Вечерней Москвы».

В 2026 году такая проверка в регионах России стоит десятки тысяч рублей и доступна немногим, но новая программа может стать частью обязательного медицинского страхования (ОМС). Москва первой в стране запустила бесплатную программу поддержки репродуктивного здоровья, она работает с позапрошлого года.

Технология, известная как преконцепционный скрининг, анализирует ДНК будущих родителей. Задача — обнаружить, являются ли оба партнера носителями мутаций в одних и тех же генах. Если это так, риск рождения ребенка с серьезным заболеванием, например муковисцидозом или спинальной мышечной атрофией, возрастает до 25 процентов. Узнав об этом заранее, пара получает выбор: использовать методы вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО), пройти углубленную диагностику во время беременности или осознанно принять риски.

При этом общественный запрос на такую проверку высок. Согласно данным соцопросов, более 77 процентов потенциальных родителей готовы к генетическому скринингу. А если он станет бесплатным по ОМС, то пройти его согласны аж 82 процента респондентов.

Пока же российским властям и медицинскому сообществу предстоит решить ключевые организационные и кадровые вопросы, так как масштабному внедрению мешает острый дефицит кадров.

В России не хватает врачей-генетиков, которые должны консультировать семьи по сложным результатам. Так что, для того чтобы перенять успешный международный опыт и дать каждой семье право на осознанное родительство, предстоит проделать большую работу. Внедрение такой сложной технологии требует ясного понимания, как именно будет проходить анализ и с чем именно он может справиться. Об этом «Вечерней Москве» рассказал заместитель директора по научной работе Института биологии развития имени Н. К. Кольцова РАН, доктор биологических наук, генетик Алексей Куликов.

Эксперт пояснил, что для теста необязательно требуется забор крови — достаточно простого и неинвазивного метода.

— Можно брать анализ буккального эпителия, то есть слюну или мазок ватной палочкой с внутренней стороны щеки. Из этих клеток выделят ДНК, ее последовательность будет прочитана или отсеквенирована (процесс определения последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК или РНК), — отметил Куликов.

После этого полученные данные автоматически сравниваются с огромной базой данных известных мутаций, вызывающих так называемые моногенные заболевания.

Ключевое отличие, на которое обратил внимание ученый, лежит между моногенными и полигенными заболеваниями. По его словам, программа скрининга в первую очередь нацелена на моногенные нарушения.

— Если «сломан» какой-то конкретный ген, это почти всегда однозначно приводит к тяжелому заболеванию, часто связанному с развитием, — подчеркнул Алексей Куликов.

Он привел в пример различные дистрофии, когда из-за генетической «поломки» начинается гибель мышечных клеток. Эти заболевания, по словам биолога, носят неотвратимый характер, а современные методы их лечения, такие как генная терапия, разработаны лишь для единичных случаев и остаются чрезвычайно сложными.

Совсем другую картину представляют полигенные заболевания, такие как предрасположенность к диабету или сердечно-сосудистым заболеваниям.

— То есть заболевание может проявиться, а может и не проявиться, — пояснил Куликов. — Предрасположенность есть, но, если человек, например, с детства не злоупотребляет сладким, болезнь может никогда не возникнуть.

Массовый скрининг на такие риски, зависящие от комбинации множества генов и образа жизни, ученый считает задачей будущего, так как он дает лишь вероятностную, а не однозначную информацию.

При этом сам механизм выявления опасных моногенных мутаций отлажен: программы автоматически находят в прочитанном геноме «поломки», занесенные в медицинские базы данных. Однако главная проблема начинается после получения результата.

— Если одна и та же рецессивная мутация есть и у отца, и у матери, то вероятность, что ребенок ее унаследует в активной форме, составляет 25 процентов. Тогда это приведет к развитию тяжелого наследственного заболевания, — объяснил он. — В такой ситуации семье необходима консультация врача-генетика, чтобы обсудить дальнейшие шаги — от пренатальной диагностики до рассмотрения иных репродуктивных вариантов.

И здесь эксперт видит основное препятствие для присуждения программе статуса всероссийской. Помимо дороговизны самого полногеномного секвенирования и сложного биоинформатического анализа, требующего мощных вычислительных ресурсов и редких специалистов, остро встает кадровый вопрос.

— Я подозреваю, что обеспечение этого будет доступно в нескольких крупных городах, но обеспечить реализацию программы в масштабах всей страны мне пока не кажется возможным, — отметил ученый.

Реализация программы упирается в системный дефицит квалифицированных специалистов, способных превратить сложные генетические данные в понятный план действий для будущих родителей.

Помимо очевидных медицинских и организационных сложностей, массовое внедрение генетического тестирования будущих родителей поднимает глубокие этические вопросы, которые касаются основ нашего общества. Не получится ли так, что технология, призванная предотвращать страдания, непреднамеренно разделит людей на «генетические классы»? Где проходит тонкая грань между правом на здорового ребенка и соблазном создать «усовершенствованного»? Своим мнением о потенциальных рисках и скрытых последствиях с «Вечерней Москвой» поделился футуролог и биофизик Игорь Артюхов.

Эксперт поддерживает саму идею преконцепционного скрининга, направленного на выявление рисков тяжелых наследственных заболеваний.

— В основе этой идеи лежит фундаментальное благо — снизить количество детей, обреченных с рождения на страдание из-за моногенных болезней, — отмечает Артюхов. — Это логичное развитие превентивной медицины. Более того, включение такого скрининга в программу ОМС — важный шаг к социальной справедливости. Сегодня эта информация доступна в основном тем, кто может заплатить десятки тысяч рублей. Бесплатный доступ устраняет это неравенство и дает семьям равный шанс принять осознанное репродуктивное решение.

Однако, по мнению футуролога, развитие технологии создаст практически неизбежный запрос на следующий уровень.

— Технологический прогресс редко останавливается на первоначальной благой цели. Как только общество примет отбор эмбрионов по критерию отсутствия фатальных болезней, логика подтолкнет к вопросу: а почему бы не выбрать эмбрион с наилучшими возможными характеристиками? — рассуждает Игорь Артюхов. — Речь необязательно о фантастических способностях. Начнется, вероятно, с более простого: с попыток снизить риски полигенных заболеваний (того же диабета), а затем — с выбора нейтральных или субъективно желательных признаков, вроде цвета глаз, предрасположенности к определенному типу телосложения или даже к устойчивости к стрессу.

Эксперт подчеркивает, что это не злонамеренный заговор, а результат совокупности факторов: родительского естественного желания «лучшего» для ребенка, коммерческих интересов биотех-компаний и общего тренда на максимальный контроль над жизнью.

Этот сценарий, по прогнозам Артюхова, породит новую, более глубокую форму социального расслоения.

— Если базовый скрининг по ОМС станет общим благом, то расширенные опции «генетического дизайна» будут платными, очень дорогими и, вероятно, долгое время — полулегальными, — говорит футуролог. — В результате возникнет сложный спектр. На одном конце окажутся дети, чьи родители могли позволить себе анализ и отбор по множеству параметров. На другом — дети, зачатые естественным путем без какого-либо вмешательства. Между ними — множество промежуточных вариантов. Это расслоение, по его мнению, будет воспроизводиться в поколениях, закрепляя привилегии на биологическом уровне, и может привести к возникновению своеобразной «генетической аристократии».

Самый сложный вопрос, по словам Игоря Артюхова, заключается не в технологической осуществимости, а в этических координатах, которых у современного общества пока нет.

— Мы стоим перед парадоксом, — объясняет эксперт. — С одной стороны, мы все согласны, что предотвратить рождение ребенка, который умрет в муках от болезни Тея — Сакса (наследственное заболевание, поражающее центральную нервную систему. — «ВМ»), — это добро. Но является ли добром выбор эмбриона с геном, ассоциированным с более высоким IQ или абсолютным музыкальным слухом? Технология ставит перед человечеством зеркало, в котором отражаются наши вопросы о равенстве, свободе выбора, природе человека и о том, что мы считаем благом для наших детей. Ответить на них предстоит не ученым в лабораториях, а обществу в ходе широкой и деликатной публичной дискуссии.

КСТАТИ

Москва первой из российских городов запустила бесплатную программу поддержки репродуктивного здоровья. В рамках проекта «Стану мамой» женщины при наличии медицинских показаний могут бесплатно сдать анализ крови на антимюллеров гормон (АМГ). Для носителей генных мутаций и обладателей высоких рисков передачи наследственных заболеваний преимплантационная генетическая диагностика — безопасная возможность исключить генетические отклонения и аномалии у эмбрионов. При этом точность исследований приближается к 100 процентам.

МИРОВОЙ ОПЫТ

Опыт массового генетического тестирования будущих родителей уже применяется в целом ряде стран. Лидером считается Израиль, где действует расширенная государственная программа скрининга (IL-ECSP), охватывающая десятки тяжелых наследственных заболеваний.

Национальные или крупные региональные программы успешно работают в США, Канаде, Великобритании, Китае, Австралии и ряде европейских государств, включая Германию, Италию и Нидерланды. В некоторых случаях подход бывает направлен на конкретные этнические группы, у которых риски определенных болезней статистически выше. А в Саудовской Аравии, например, проверка на наследственные заболевания крови является обязательной перед вступлением в брак. В общем, есть на что опереться, перенимая лучший международный опыт.

В России наблюдается резкий рост рождения детей с расстройством аутистического спектра (РАС). За последние шесть лет их число увеличилось примерно на 140 процентов. Что такое аутизм, как он проявляется и можно ли выявить его преждевременно — разбиралась «Вечерняя Москва».