Российские ученые рассказали о прорыве в лечении редчайшего заболевания

Ученые Северо-Восточного федерального университета имени Аммосова рассказали о прорыве в лечении редкого и тяжелого генетического заболевания мукополисахаридоза.

Специалистам удалось обнаружить, что это заболевание вызывает генетическая мутация, которая обнаружена всего у 15 детей во всем мире, 13 из которых находятся в Якутии, а двое в Турции. Из-за данной мутации дети умирают в раннем возрасте.

— То, что в одной из лабораторий СВФУ удалось на генетическом уровне выделить мутацию, ответственную за наследственную болезнь, которая представлена в Якутии больше, чем в остальном мире, — это достижение самого высокого уровня, — рассказал президент Российской академии наук Александр Сергеев.

Он добавил, что наилучшим результатом будет то, что ученые смогут предложить новые методы лечения данного заболевания, пишет Лента.ру.

СПРАВКА «ВМ»

Мукополисахаридоз — группа заболеваний соединительной ткани, которые связаны с нарушением обмена мукополисахаридов. Симптомы у болезни проявляются в виде негативных накоплений дефектов в костях, хрящах и других соединительных тканях. У больных могут измениться черты лица и деформироваться грудная клетка. При поражении центральной нервной системы наблюдается снижение умственной активности.

Известно, что болезнь может передаваться по наследству.

Читайте также: Российские химики разработали универсальный сенсор ртути